Prenatal screening av gravida kvinnor. Perinatal screening. Ultraljudsundersökning av fostret

Perinatal screening bör göras för varje födande kvinna för att i förväg skydda barnet från olika utvecklingsdefekter. Samtidigt inkluderar perinatal screening inte bara ultraljud, utan också biokemisk analys.

Betydelsen av ordet "prenatal" är prenatal, men nyligen inkluderar prenatal screening ultraljud före förlossningen och ultraljud efter förlossningen. Och detta är vettigt, eftersom den första prenatala screeningen i sällsynta fall kan missa någon sjukdom hos fostret.

Den andra screeningen låter dig bekräfta eller motbevisa resultaten som visas av den första. I den här artikeln kommer vi att diskutera i detalj varför, hur och när prenatal diagnos av fostret görs.

Prenatal screening, som nämnts ovan, omfattar både ultraljud (ultraljud före förlossning) och en biokemisk analysmetod. Dessutom är det absolut nödvändigt att använda dessa två forskningsmetoder, eftersom de inte är oberoende, utan bara kompletterar varandra.

Prenatal screening måste göras två gånger: under första trimestern och följaktligen under andra trimestern. Ibland görs också en integrerad riskberäkning (ett komplex av diagnostik av den första och andra studien).

Den första prenatala screeningen av 1:a trimestern görs när graviditeten är 11-13 veckor (+6 veckor). Den andra 2:a trimestern screening görs när graviditeten är 16-18 veckor.

Biokemisk analys utförs samtidigt. Med det, under den första trimestern, analyseras mängden fritt hCG och PAPP-A (tolkning: plasmaprotein A). Under andra trimestern tittar de på total hCG (tolkning: humant koriongonadotropin), fritt hCG och östriol, samt inhibin A och AFP (tolkning: alfa-fetoprotein).

Tolkningen av resultaten som erhålls under screening utförs av både diagnostikern och den behandlande läkaren. Patienten kan ta de erhållna resultaten på digitala medier (flash-enhet eller CD).

Förbereder för diagnos

Förberedelse för den biokemiska komponenten av perinatal diagnos inkluderar kostrestriktioner tre dagar före proceduren. Bör uteslutas från kosten:

1. Kryddstark mat.
2. All fet och stekt mat.
3. Kryddor och rökt kött.
4. Choklad.
5. Citrusfrukt.

I det här fallet utförs själva den biokemiska studien på fastande mage. Det vill säga, enkelt uttryckt, du bör inte äta 6 timmar före proceduren. Du får bara dricka en liten mängd stillastående vatten.

När det gäller ultraljudskomponenten vid perinatal screening är näringsreglerna exakt desamma som vid biokemisk analys. Det rekommenderas också att ta Espumisan i en åldersanpassad dos dagen före operationen.

Detta är nödvändigt för att minska mängden tarmgaser. De sväller tarmarna, vilket gör att den komprimerar många bukorgan. Detta, som ett resultat, förvränger ofta resultaten av perinatal screening.

Detekterbara patologier

• Downs syndrom (upptäcks under den första och andra screeningen);
• Edwards syndrom (upptäckt i den första och andra screeningen);
• anencefali (defekter i utvecklingen av neuralröret), denna patologi detekteras endast vid den andra screeningen;
• Cornelia de Langes syndrom (upptäckt under första trimestern);
• Smith-Lemli-Opitz syndrom (identifieras under första och andra trimestern);
• icke-molar triploidi (upptäcks under andra trimestern);
• Pataus syndrom (upptäcks under första och andra trimestern).

I detta fall kan perinatal screening utföras upprepade gånger och med ytterligare forskningsmetoder. Detta är nödvändigt om barnets föräldrar har några riskfaktorer för ett ogynnsamt graviditetsförlopp. Dessa inkluderar:

• yrkes- och miljöfaror;
• en familjehistoria av tidigare missfall;
• förekomsten av allvarliga virusinfektioner vid tidpunkten för befruktningen (särskilt röda hund);
• moderns ålder över 35 år;
• alkoholism eller drogberoende hos en eller båda föräldrarna;
• närvaron i familjen till ett barn som har någon medfödd patologi;
• förekomsten av ärftliga patologier i familjen (födelsesjukdomar);
• tar potenta mediciner vid tidpunkten för befruktningen;
• släktskapsäktenskap.

Ultraljudsdiagnostik

Perinatal ultraljudsscreening vid 10–14 veckor gör att du kan upptäcka allvarliga utvecklingsfel hos barnet. På så sätt kan du enkelt identifiera anencefali, omphalocele, olika typer av cervikala hygromer och andra sjukdomar.

Dessutom, även i ett så tidigt skede, bestämmer perinatal ultraljudsdiagnostik markörer för kromosomala och till och med icke-kromosomala abnormiteter av fosterbildning. Till exempel är tjockleken på kragutrymmet (TN) föremål för riktad diagnostik. Normalt bör den inte överstiga 3 millimeter.

Vid 20–24 veckor kan ultraljudsscreening upptäcka de allra flesta möjliga anatomiska anomalier vid fosterbildning. På så sätt kan defekter i hjärnan och ryggmärgen, njursjukdomar och ansiktsspalt (den så kallade läppspalten) och hjärtfel lätt identifieras.

En genetisk studie låter dig bedöma barnets tillväxthastighet och bekräfta närvaron av förstoring av hjärnans ventriklar (den så kallade ventrikulomegalin). Cystor och andra neoplasmer av alla organ hos barnet är också lätta att identifiera.

Ytterligare screening vid 30–32 graviditetsveckor kan upptäcka hjärtfel, obstruktion (allvarlig förträngning) av urinvägarna och fetal hydrocefalus. Men när de upptäcks ordineras inte behandling, Operationen utförs först efter barnets födelse.

Genomföra prenatal screening (video)

Biokemisk diagnostik

Perinatal biokemisk screening inkluderar hormonanalys (kallad trisomitestning). Tack vare detta är det möjligt att upptäcka ett stort antal genetiska avvikelser i ett tidigt skede.

De farligaste av dem är Downs, Patau och Edwards syndrom. Förekomsten av Downs syndrom är också lätt att fastställa. Redan vid den första screeningen kan du se dess karakteristiska tecken (men bara i samband med en ultraljudsundersökning):

• onormalt höga hCG-nivåer;
• förtjockning av kragutrymmet;
• frånvaro av nytt ben vid bildbehandling vid 11 veckors graviditet.

Under andra trimestern ställs diagnosen Downs syndrom enligt lite olika kriterier. Det finns en låg AFP-nivå, medan hCG-nivån är signifikant förhöjd.

Om en automatisk beräkning av utvecklingen av en viss genetisk patologi ger ett resultat under 1:380, bör en gravid kvinna genomgå en serie ytterligare tester för att slutligen bekräfta diagnosen. Dessa inkluderar invasiva (penetrerande) diagnostiska tekniker - amniocentesis och cordocentesis.

Förrän den invasiva diagnostiken är klar ställs ingen slutlig diagnos och förblir ifrågasatt. I allmänhet ställs diagnosen aldrig enbart baserat på resultaten av biokemisk screening. Denna typ av diagnos kräver alltid bekräftelse antingen genom ultraljud eller invasiv undersökning.

Prenatal screening är en uppsättning specialstudier som genomförs på alla blivande mödrar för att fastställa risken för att utveckla kromosomavvikelser hos fostret. Dessa studier är föreskrivna för att identifiera gravida kvinnor som behöver en mer detaljerad undersökning.

Förekomsten av genetiska abnormiteter hos fostret visas absolut endast genom invasiva diagnostiska metoder (det vill säga innebära en invasion av livmoderhålan för att erhålla biologiskt material). Men deras användning är förknippad med en viss risk - hotet om avbrytande av graviditeten, utvecklingen av Rh-konflikt med en negativ Rh-faktor hos en gravid kvinna, infektion av fostret och några andra. Därför ordineras dessa studier endast till blivande mammor vars risk för fosteravvikelser är mycket hög. Det bestäms med hjälp av screeningtester. Screeningtester är absolut säkra och utförs därför på alla gravida kvinnor utan undantag.

För närvarande genomgår blivande mammor kombinerad screening, som inkluderar ultraljudsundersökningar och bestämning av biokemiska blodparametrar - speciella hormoner och proteiner, vars koncentration förändras avsevärt med genetiska störningar hos fostret.

Under graviditeten är det lämpligt att genomgå två biokemiska screeningar - i första och andra trimestern (dubbel- respektive trippeltest).

Prenatal screening: dubbeltest

Denna studie utförs strikt från den 11:e till den 14:e graviditetsveckan. Med hjälp av ett dubbeltest under första trimestern beräknas risken för att utveckla Downs och Edwards syndrom och vissa andra genetiska avvikelser hos fostret.

I den första screeningen analyseras två blodparametrar, så denna studie kallas också ett dubbeltest:

• fri b-subenhet av humant koriongonadotropin (hCG);
• PAPP-A är plasmaprotein A associerat med graviditet. Det produceras av moderkakan, och dess koncentration ökar gradvis under graviditetsperioden. Den största ökningen av denna indikator observeras i slutet av graviditeten. En låg nivå av PAPP-A kan indikera kromosomavvikelser hos fostret.

Risken för genetiska avvikelser hos fostret beräknas med hjälp av speciella datorprogram. Enkla värden av innehållet av hCG och PAPP-A i blodet hos en gravid kvinna räcker inte för att avgöra om risken för kromosomala störningar hos fostret är ökad eller inte. De måste räknas om till speciella värden, det så kallade MoM, som visar hur mycket en given indikator avviker från medelvärdet som motsvarar ett givet graviditetsstadium. Om MoM-värdet för en blivande mamma är nära ett betyder det alltså att det sammanfaller med medelvärdet för alla gravida kvinnor i ett givet stadium. Normalt bör MoM-värden vara i intervallet från 0,5 till 2.

För en korrekt diagnos görs alltid ett blodprov efter en ultraljudsundersökning av fostret. Detta är nödvändigt för att klargöra graviditetens varaktighet, upptäcka flera graviditeter, identifiera synliga utvecklingsstörningar hos fostret och placentan, etc. Alla dessa data behövs för efterföljande bearbetning av resultaten av biokemisk screening.

Avvikelser från normen

Vid Downs syndrom ökar fritt hCG till 2 MoM och över, och PAPP-A minskar till 0,48 MoM.

Med Edwards syndrom (en sjukdom som kännetecknas av flera fosterdefekter på grund av närvaron av ytterligare en 18:e kromosom), ligger båda indikatorerna ungefär på nivån 0,2 MoM.

Med Pataus syndrom (när fostret har ytterligare en 13:e kromosom och flera missbildningar också förekommer) ligger båda MoM-indikatorerna på nivån 0,3–0,4 MoM.

På analysformuläret anges förutom MoM-numren även individuella risker separat för flera sjukdomar. Resultatet kan till exempel presenteras enligt följande: risk för Edwards syndrom: 1: 1600, risk för Downs syndrom: 1: 1200. Dessa siffror visar till exempel att sannolikheten för att få ett barn med Downs syndrom är 1 på 1200 födslar, det vill säga av 1200 av kvinnor med sådana blodprovsindikatorer, kommer 1199 att få friska barn och bara ett barn kommer att vara sjukt.

Kromosomavvikelser förekommer hos cirka 0,6–1 % av nyfödda. De vanligaste är Downs syndrom (incidensfrekvens 1 av 600–700 nyfödda), Edwards syndrom (incidensfrekvens 1: 6500), Patau syndrom (1: 7800), Shereshevsky-Turners syndrom (1: 3000 nyfödda).

Prenatal screening: trippeltest

Biokemisk screening av den andra trimestern utförs mellan 16 och 20 veckor av graviditeten (den optimala perioden är 16–18 veckor). Det inkluderar bestämning av tre indikatorer: totalt humant koriongonadotropin (hCG), hormonet östriol och alfa-fetoprotein (AFP) protein och kallas trippeltestet. Vissa kommersiella laboratorier mäter också hormonet inhibin A för större noggrannhet.

Trippeltestet tillåter 80 % att identifiera missbildningar i neuralröret (det vill säga ryggraden, ryggmärgen och hjärnan), samt vissa genetiska sjukdomar (Down, Edwards, Klinefelters syndrom).

Alfa fetoprotein (AFP)är ett protein som produceras under graviditeten. Dess koncentration ökar gradvis allteftersom graviditeten fortskrider, och når ett maximum vid 32–34 veckor, och minskar sedan gradvis.

Avvikelser från normen. En ökad nivå av AFP, mer än 2 MoM, kan förekomma vid flerbördsgraviditeter, neuralrörsdefekter, navelbråck, utvecklingsstörningar i matstrupen och fostrets tolvfingertarm. Vid Downs syndrom och Edwards syndrom minskar AFP-nivåerna vanligtvis till mindre än 0,5 MoM.

Gratis estriol– ett graviditetshormon, dess koncentration ökar kraftigt under graviditeten. Estriol produceras av moderkakan och säkerställer ökat blodflöde genom livmoderns kärl, aktiv utveckling av bröstkörtlarnas kanaler och deras förberedelse för amning. Under det normala förloppet av graviditeten ökar dess nivå aktivt. Om fostrets tillstånd förvärras kan en kraftig minskning av denna indikator observeras. Normalt varierar koncentrationen av östriol beroende på graviditetens varaktighet och ökar gradvis från 0,45 till 40 nmol/l.

Avvikelser från normen. Låga nivåer av östriol observeras vid Downs syndrom (mindre än 0,5 MoM), intrauterin infektion, hot om missfall, dysfunktion av moderkakan, manifesterad i otillräcklig transport av syre och näringsämnen till fostret i blodet, när man tar vissa mediciner (till exempel , hormonella läkemedel och antibiotika).

En ökning av östriolnivåerna på mer än 2 MoM observeras under flerbördsgraviditeter, leverdysfunktion hos den blivande mamman och även när man bär ett stort foster.

Inhibin A– detta hormon produceras i äggstockarna, moderkakan och fostrets membran.

Normalt förändras även nivån av inhibin A med stigande graviditetsålder - från 150 pg/ml i de tidiga stadierna till 1246 pg/ml vid 9–10 veckor, sedan börjar koncentrationen av hormonet minska och vid 18 veckors graviditet varierar från 50 till 324 pg/ml.

Avvikelser från normen. Vid Downs syndrom ökar nivån av inhibin (mer än 2 MoM). Koncentrationen av inhibin A kan också påverkas av yttre faktorer, till exempel ökar inhibinhalten hos kvinnor som röker, och med hög kroppsvikt minskar den. När programmet beräknar risken att utveckla fosterdefekter måste dessa faktorer beaktas.

Man måste komma ihåg att koncentrationen av b-hCG, PAPP-A och AFP i blodet kan förändras inte bara med kromosomavvikelser, utan också med andra komplikationer av graviditeten: hot om missfall, intrauterin tillväxthämning, fosterplacental insufficiens, sen toxicos ( havandeskapsförgiftning). Värdet av biokemiska parametrar påverkas också av användningen av hormonella läkemedel och flera födslar.

Prenatal screening: nytt inom diagnostik

För närvarande har en ny typ av forskning införts inom prenatal diagnostik - ett icke-invasivt prenatalt test. Denna analys bygger på att identifiera foster-DNA i blodet hos en gravid kvinna, följt av att studera och bedöma sannolikheten för förekomsten av underliggande genetiska sjukdomar. Denna metod är mycket exakt (dess noggrannhet är 99%) och absolut säker för den blivande mamman och fostret. Dessa tester utförs dock inte i alla laboratorier och de är ganska dyra.

Om du är i riskzonen...

Många blivande mammor, efter att ha fått inte särskilt bra resultat från biokemisk screening, börjar oroa sig mycket. Men det finns ingen anledning att bli upprörd. Det är nödvändigt att förstå att sannolikheten för att upptäcka en sjukdom och utvecklingen av denna sjukdom inte är samma sak. Att identifiera en ökad risk för eventuella avvikelser från det normala graviditetsförloppet eller normal fosterutveckling är inte på något sätt en diagnos. Gravida kvinnor som är i riskzonen måste genomgå särskilda ytterligare studier för att bekräfta eller utesluta förekomsten av patologi. Sådana blivande mödrar erbjuds att genomgå invasiv diagnostik. Till exempel är fostervattenprov uppsamling av fostervatten med en speciell nål genom en punktering av den främre bukväggen eller genom livmoderhalskanalen, cordocentesis är uppsamling av blod från fostrets navelsträng och andra studier.

Viktigt tillägg

Under de senaste åren har vissa kommersiella laboratorier också mätt placenta tillväxtfaktor (PLGF) koncentrationer under första trimestern prenatal screening. Detta är ett protein som syntetiseras av moderkakan och deltar i bildandet av dess blodkärl. Denna markör visar sannolikheten för fostrets tillväxthämning och utvecklingen av havandeskapsförgiftning (en allvarlig komplikation under andra halvan av graviditeten, som manifesteras av ökat blodtryck, ödem, uppkomsten av protein i urinen och kräver tidig nödförlossning).

Under en normal graviditet ökar PLGF-nivåerna under första och andra trimestern och minskar sedan. Vid graviditet komplicerad av havandeskapsförgiftning reduceras denna indikator redan under de två första trimestrarna. Om en ökad risk för detta farliga tillstånd och fostrets tillväxthämning upptäcks, föreskrivs särskild behandling, vars tidiga start kan avsevärt minska förekomsten av dessa sjukdomar.

Obligatoriskt eller inte?

På senare tid var alla blivande mödrar utan undantag tvungna att genomgå screening under andra trimestern. Men på order från Rysslands hälsoministerium nr 572n av den 21 november 2012 avbröts dess obligatoriska implementering i mödravårdskliniker. Men många kommersiella kliniker fortsätter att genomföra denna studie.

Introduktion. Många studier har visat att för vissa tillstånd under graviditeten och fosteravvikelser skiljer sig vissa ultraljuds- och laboratorieparametrar hos blivande mödrar från genomsnittet. Dessa indikatorer grupperades i grupper som kallas prenatal screening, utförd under den första, andra och tredje trimestern av graviditeten.

Prenatal screeningär en uppsättning säkra medicinska tester (laboratorium [biokemiska] och ultraljud) som syftar till att identifiera riskgrupper för utveckling av fosterdefekter under graviditeten ("prenatal" betyder "prenatal", "screening" betyder "sållning"). Prenatal screening rekommenderas ! till alla gravida kvinnor.

Innan du fortsätter att läsa artikeln vidare rekommenderar jag att du läser artikeln Laboratoriediagnos av medfödda fosteravvikelser

Med hjälp av prenatal screening identifieras grupper av patienter vars risk att utveckla fosterdefekter är högre än andra (högriskgrupper). Högriskgrupper är de grupper av patienter bland vilka det finns en hög sannolikhet att upptäcka en viss patologi. Om en kvinna visar sig vara i riskzonen som ett resultat av undersökning, betyder det inte att denna patologi nödvändigtvis kommer att utvecklas. Detta betyder bara att denna patient är mer benägen att utveckla en eller annan typ av patologi än andra kvinnor.

Riskgruppen är alltså inte identisk med diagnosen. En kvinna kan vara i riskzonen, men det kanske inte finns några problem under graviditeten. Omvänt kanske en kvinna inte är i riskzonen, men hon kan ha ett problem.

Prenatal screening identifierar en grupp som riskerar att utveckla följande tillstånd:

kromosomavvikelser (Downs syndrom, Edwards syndrom, neuralrörsdefekter, Patau syndrom, triploidier av maternellt ursprung, Shereshevsky-Turners syndrom, Smith-Lemli-Opitz syndrom, Corneille de Langes syndrom);
icke-kromosomala patologier (intrauterin fosterdöd, sen toxicos, intrauterin hypoxi, placentainsufficiens, utvecklingsförsening, för tidig födsel).

Beroende på utförd forskning finns det följande typer av prenatal screening (risk för fostermissbildningar):

biokemisk screening: blodprov för olika indikatorer;
ultraljudsscreening: identifiera tecken på utvecklingsavvikelser med hjälp av ultraljud (ultraljudsundersökning bör vara så nära som möjligt till datumet för blodprovstagning);
kombinerad screening: en kombination av biokemisk screening och ultraljudsscreening (som utförs under första och andra trimestern av graviditeten).

Den allmänna trenden i utvecklingen av prenatal screening är önskan att få tillförlitlig information om risken att utveckla vissa störningar så tidigt som möjligt under graviditeten. Därför gör kombinerad screening i slutet av graviditetens första trimester (termer 11 - 13 veckor) det möjligt att närma sig effektiviteten av klassisk biokemisk screening under graviditetens andra trimester.

För att öka effektiviteten av prenatal screening organiseras undersökningen av gravida kvinnor efter nivåer. På nivå 1 genomförs screeningundersökningar av gravida kvinnor med biokemisk genetisk screening av serummarkörer under graviditetens 1:a och 2:a trimester, ultraljudsscreening, vilket gör det möjligt att med hög sannolikhet bilda riskgrupper för eventuella genetiska störningar i foster. Om avvikelser upptäcks i biokemiska markörer eller ultraljudsmarkörer hänvisas den gravida kvinnan till den andra nivån av prenatal screening (se nedan). Gravida kvinnor skickas till den andra nivån av prenatal screening, förbigå den första (direkt efter första uppträdandet):

35 år och äldre;
med en historia av födseln av ett barn med medfödda missbildningar (CD), en kromosomal sjukdom eller monogena ärftliga sjukdomar;
med etablerad familjebärande av kromosomavvikelser eller genmutationer;
med identifierade avvikelser i innehållet av serummarkörer och ultraljudsmarkörer etc. (se nedan).

screening ultraljudsundersökning (optimalt från 11 veckor + 1 dag till 13 veckor + 6 dagar enligt datum för den sista menstruationen): under den första ultraljudssessionen registrerar läkaren de viktigaste indikatorerna (biparietal storlek - BPR, coccygeal-parietal head storlek - CTR), mäter och övervakar graviditetens huvudsakliga egenskaper. Dessutom mäts tjockleken på kragutrymmet (TVP) (låter oss bestämma sannolikheten för att det ofödda barnet utvecklas Downs syndrom; normen är tjockleken på utrymmet som inte överstiger 3 mm), storleken på näsbenet bestäms. Informationen bearbetas i processen av en omfattande studie, som gör att vi kan fastställa risken för att få ett barn med kromosomavvikelser. Dessutom möjliggör ultraljudsdiagnostik en grundlig undersökning av fostrets hjärnans struktur. Om indikerat kan läkaren skicka patienten för en oplanerad ultraljudsundersökning, oavsett graviditetsstadiet.

dubbelt biokemiskt test (optimalt vid 10 - 11 veckor): blodprov från gravida kvinnor för markörer för medfödd patologi hos fostret, nämligen PAPP-A [ PAPP-A] (plasmaalbumin associerat med graviditet, graviditetsassocierat plasmaprotein A) och beta-hCG (fri beta-subenhet av humant koriongonadotropin); med ett dubbeltest i första trimestern beräknas risken för att upptäcka Downs syndrom (trisomi 21) och Edwards syndrom (trisomi 18) hos fostret; risken för neuralrörsdefekter kan inte beräknas med ett dubbeltest, eftersom nyckelindikatorn för att bestämma denna risk är a-fetoprotein, som börjar detekteras i blodet i de erforderliga koncentrationerna först från graviditetens andra trimester; speciella datorprogram gör det möjligt att beräkna den kombinerade risken för fosterutvecklingsavvikelser, med hänsyn till biokemiska indikatorer som bestäms i ett dubbeltest under första trimestern, ultraljudsresultat utförda vid 11-13 veckors graviditet, vikt, moderns ålder och andra parametrar; Om testresultaten under första trimestern indikerar en riskgrupp för kromosomavvikelser hos fostret, för att utesluta diagnosen kromosomavvikelser, måste patienten genomgå en konsultation med en genetiker (nivå 2).

ANDRA STEGET (NIVÅ FÖRSTA) Prenatal screening utförs mellan 16 och 24 veckor av graviditeten och inkluderar:

screening ultraljudsundersökning (optimalt vid 20–21 veckor) för att upptäcka fostermissbildningar, markörer för kromosomsjukdomar, tidiga former av fostertillväxtförstöring, onormala mängder fostervatten; Dopplerstudie av utero-placental-foster blodflöde under perioden 20 - 24 veckor av graviditeten för att bilda en riskgrupp för utveckling av gestos, fostertillväxtförstöring och placentainsufficiens; läkaren utför en fullständig undersökning av fostrets organ, som redan utvecklas; vitala organ undersöks noggrant - njurar, hjärta och så vidare; under den andra schemalagda diagnostiska sessionen med ultraljud mäts embryot, mängden vatten och moderkakans tillstånd studeras; och slutligen tillåter den andra undersökningen specialisten att se till att fostret inte har uppenbara tecken på kromosomsjukdomar; i de flesta fall tillåter redan det andra planerade ultraljudet läkaren att ta reda på könet på det ofödda barnet (ofta vid 20 - 24 veckor kan du redan självständigt se tecken på kön på utskrifter eller en monitor);

trippel (eller kvarts) biokemiskt test (den optimala perioden är 16 - 18 veckor av graviditeten):

Trippelt biokemiskt test ("trippelt Bart-test"): blodprov från gravida kvinnor för serummarkörer för medfödd patologi hos fostret, nämligen AFP, hCG (alfa-fetoprotein, humant koriongonadotropin) och fritt (okonjugerat) östriol; Baserat på dessa indikatorer beräknas följande risker: Downs syndrom (trisomi 21), Edwards syndrom (trisomi 18), Patau syndrom (trisomi 13), neuralrörsdefekter (ryggradsbråck), anencefali och andra utvecklingsdefekter;

Det fyrdubbla biokemiska testet (quad-testet) är det vanligaste och allmänt accepterade idag för prenatal screening av de ovan nämnda syndromen (kromosomavvikelser) med inkludering av inhibin A (dvs AFP + hCG + fri östriol + inhibin A); ökade nivåer av inhibin A är associerade med en ökad risk för Downs syndrom hos det ofödda barnet; högt inhibin A förekommer även med andra kromosomavvikelser hos fostret (och trots det har många fall beskrivits då nivån av inhibin A under graviditeten ökat flera gånger, men andra tester var normala och barnet till slut föddes friskt) .

Det bör noteras att baserat på resultaten av prenatal screening av graviditetens 1:a - 2:a trimestern, kan en kombinerad första screening av graviditetens 1:a - 2:a trimestern utföras (integrerat test), inklusive: (ultraljudsdata från 1:a trimestern och biokemiska tester av 1: a - 2:a trimestern) + datordatabehandling med hjälp av speciella program; Det integrerade testet (prenatal i två steg - den mest effektiva - screening för Downs syndrom och Edwards syndrom) utförs enligt följande algoritm (i två steg):

det första steget utförs mellan 10 och 13 veckor av graviditeten (utför helst vid 12 veckor av graviditeten), när ett blodprov tas för PAP-A-analys och ett ultraljud utförs samtidigt;

andra steget - utförs optimalt vid 16 - 18 veckor av graviditeten (men det är möjligt att göra analysen upp till 22 veckor av graviditeten) AFP, fri östriol, inhibin A, hCG i blodserumet bestäms.

TREDJE STEGET (NIVÅ 1) Prenatal screening utförs mellan 32 och 34 veckor av graviditeten och inkluderar:

screening ultraljudsundersökning av gravida kvinnor vid 32 - 34 veckors graviditet för att identifiera medfödda missbildningar hos fostret med sena manifestationer och för att bedöma tillståndet för fostrets utveckling; läkaren fastställer barnets presentation - bäcken eller cephalic, och ser till att det inte finns någon intrassling i navelsträngen; denna ultraljudsdiagnostiska session gör det möjligt att beräkna missbildningar, vars tecken endast uppträder under graviditetens tredje trimester; det sista planerade ultraljudet för föräldrar är inte mindre intressant än det första, eftersom det låter dig se ansiktet på det ofödda barnet på monitorn; detta är nästan ett nyfött barn; utrustning i expertklass sänder det ofödda barnets ansikte i en tredimensionell bild; föräldrar, om så önskas, kan filma detta glada ögonblick på video; som regel kombineras det tredje ultraljudet med Doppler-ultraljud, under denna studie studeras blodflödet i embryots, livmoderns och navelsträngens kärl.

PÅ NIVÅ 2 undersökning av gravida kvinnor utförs i en medicinsk-genetisk konsultation och innefattar åtgärder för att diagnostisera specifika former av skador på fostret, bedöma sjukdomens svårighetsgrad och prognos för barnets hälsa samt lösa frågor om graviditetsavbrytande i fall. av svår, obehandlad sjukdom hos fostret. Gravida kvinnor med risk för medfödd missbildning och kromosompatologi hos fostret skickas till medicinsk genetisk konsultation från vårdinstitutioner som övervakar gravida kvinnor.

Nivå 2-aktiviteter inkluderar:

medicinsk och genetisk rådgivning för gravida kvinnor;
omfattande ultraljudsundersökning av gravida kvinnor, vid behov, Doppler-ultraljud, färgdopplerkartläggning, kardiotokografi om indikerat;
invasiva metoder för prenatal diagnos (chorionic villus aspiration, placentocentesis, amniocentesis, cordocentesis) följt av genetisk (cytogenetisk och molekylärgenetisk) analys av fosterceller.

kvinnas ålder över 35 år;
identifierade avvikelser i ultraljudsmarkörer och avvikelser i innehållet av biokemiska markörer;
förekomsten av minst två spontana aborter i de tidiga stadierna av graviditeten;
förekomsten i familjen av ett barn eller foster från en tidigare graviditet med Downs syndrom, andra kromosomsjukdomar eller multipla medfödda defekter;
familjär transport av kromosomala omarrangemang;
monogena sjukdomar som tidigare diagnostiserats i familjen eller i nära släktingar;
användning av ett antal farmakologiska läkemedel (cytostatika, antitumörläkemedel, etc.) före eller under tidig graviditet;
tidigare virusinfektioner (hepatit, röda hund, toxoplasmos, etc.);
exponering av endera maken för strålning före befruktningen.

- perioden för fostrets utveckling från den första dagen av graviditeten till födelseögonblicket.

• Sållning=sortering=sållning

– massundersökning av patienter för att identifiera sjukdomen innan dess symtom uppträder med hjälp av tester (forskning, procedurer) som ger ett snabbt svar.

Optimalt - från den 11:e till den 13:e graviditetsveckan.
Graviditetsperioden ska räknas från den första dagen av den sista menstruationen.

Den första prenatala screeningen är en säker uppsättning studier för alla gravida kvinnor, vars mål är att tidigt identifiera kvinnor i riskzonen som har sannolikhet förekomsten av kromosomala eller genetiska patologier hos fostret mer än andra.

Första screening = prenatal screening första trimestern.

Prenatal screening är ett screeningprogram som regleras av Ryska federationens hälsoministerium (ordernummer 457, daterad 2000) - detta är i första hand insamling av information. Enbart sållning ger inte slutresultatet., men identifierar förmodligen endast gravida kvinnor (i riskzonen), som bör stå under särskild övervakning och genomgå upprepad eller ytterligare undersökning för att bekräfta/utesluta eventuell patologi hos det ofödda barnet.

Första screening under graviditet - normer/tider/markörer

Enligt internationella standarder är det erkänt som det bästa för graviditetens första trimester kombinerad prenatal screening.

• Ultraljud + biokemiskt "dubbelt" test =

Kombinerad prenatal screening 1:a trimestern

MoM - vad är det?

Normala indikatorer biokemiska markörer för fritt β-hCG och PAPP-A varierar mycket beroende på tidpunkten för graviditeten, moderns hälsotillstånd, hennes livsstil, eventuell användning av mediciner, själva forskningsmetoderna, etc.

För att korrekt utvärdera data används MoM - multipliciteten av markörresultatet till medianen (medelvärdet för en given markör för en given gestationsålder).

Risken för varje patologi beräknas på olika sätt MoM-profil, som tar hänsyn till kombinationer av alla indikatorer. Det är omöjligt att dra slutsatser om förekomsten/frånvaron av en sjukdom baserat på värdet av en enskild markör.

Kombinerad prenatal screening av 1:a trimestern gör att du kan upptäcka upp till 93-95% av fallen av fostrets kromosomavvikelser och är obligatoriskt för alla gravida kvinnor.

Risken för vilka patologier som avslöjas.

Det biokemiska "dubbla" testet under den första trimestern detekterar tillförlitligt endast Downs syndrom och Edwards syndrom; för andra kromosomala patologier är det inte tillräckligt specifikt.

Kombinationen av biokemiska markörer och ultraljudsmarkörer kan dock avsevärt utöka utbudet av anomalier som kan misstänkas redan vid den första prenatala screeningen.

Var och hur man gör den första prenatala screeningen.

Det rekommenderas att utföra forskning i det optimala skedet av graviditeten för screening på en specialiserad klinik, perinatalt centrum eller medicinsk genetisk konsultation, som har en licens från Department of Health och ett certifikat för att utföra denna screening.

1. Kvalificerad en specialist gör en ultraljudsundersökning av fostret med hjälp av en maskin expertklass, utesluter (bekräftar) utomkvedshavandeskap eller flera graviditeter, bestämmer den exakta varaktigheten av graviditeten, ultraljudsmarkörer för kromosomala patologier och andra indikatorer.

2. Med ultraljudsresultat patienten (på fastande mage!) går för att donera blod, där hon först fyller i det första screeningformuläret.

Det är viktigt att noggrant fylla i alla punkter i formuläret, inklusive att ange din längd och vikt på dagen för blodgivning. Alla dessa data kommer att beaktas av datorprogrammet vid riskberäkning.
En medicinsk konsult hjälper kvinnan att fylla i frågeformuläret.
Sedan låter patienten ta blod från en ven för att fastställa biokemiska markörer för kromosomala patologier.

4. Datorprogrammet för screening bearbetar de tillhandahållna uppgifterna, beräknar risknivån för fosterpatologier och visar beräkningarna på ett speciellt formulär.

5. Resultatet av den första screeningen - en särskild blankett - ska utfärdas så snart som möjligt. Med denna blankett går kvinnan till en genetiker.

Tolkning av screeningresultat.

• Screeningtest "negativt" - låg risk.

Sannolikheten för att utveckla patologi hos fostret är försumbar. Det rekommenderas att övervaka graviditeten som vanligt.

• Screeningtest "positivt" - hög risk.

"Cut-off tröskel", varefter risken för patologi hos fostret bedöms som hög:

Hög risk betyder inte att barnet definitivt är sjukt. Detta är en indikation för en kvinnas obligatoriska konsultation med en genetiker, som kommer att genomföra en mer objektiv analys av data och identifiera falskt positiva/falsknegativa screeningsresultat.

För att förtydliga uppgifterna kan läkaren ordinera upprepade tester för den gravida kvinnan eller skjuta upp beslutet tills prenatal screening i 2:a trimestern.

Om läkaren verkligen bekräftar en hög sannolikhet för patologi hos fostret, kommer han att föreslå:

Invasiva diagnostiska metoder första trimestern av graviditeten, vilket kommer att bekräfta/utesluta fosterpatologi med nästan 100 %.

• Tidig fostervattenprov vid 12-14 veckors graviditet är en ganska säker metod när det gäller eventuella komplikationer i det fortsatta graviditetsförloppet.
• Chorionvillusbiopsi anses för närvarande vara den bästa metoden för invasiv prenatal diagnos.

Användningen av metoden för att isolera foster-DNA direkt från moderns blod är begränsad på grund av dess höga kostnad och brist på teknisk kapacitet i de flesta territoriella kliniker.

Invasiv diagnos av medfödda och ärftliga sjukdomar medför vissa risker för ett framgångsrikt graviditetsförlopp, därför ingår det inte i det prenatala screeningprogrammet för första trimestern, som är obligatoriskt för alla. Dessa procedurer ordineras individuellt, vid uppenbara tecken på patologi, för karyotypning (studie av kromosomuppsättningen) av fostret.

Försök inte dra slutsatser från dina första prenatala screeningdata på egen hand. Ofta överskattar datorprogrammet riskerna, till exempel på grund av moderns ålder. Vikten av tidig diagnos av allvarliga patologier hos ett ofött barn kan dock inte underskattas. Sök råd från kvalificerade proffs.
HÄLSA TILL DIG OCH DIN BABY!

Spara artikeln till dig själv!