Vilken screening är viktigast, den andra eller tredje? Första screeningultraljudet under graviditeten - varför och när. Vad är screening - hur gör man undersökningar hos gravida kvinnor, i vilket skede och hur många gånger

Screening - översatt från engelska betyder detta ord sortering eller urval. Kort sagt är perinatal screening en speciell uppsättning tester, tester och studier som kan ge en tydlig uppfattning om möjliga avvikelser i det ofödda barnets utveckling.

All screening är uppdelad i antalet trimester, eftersom den blivande mamman under varje graviditetsperiod måste genomgå de planerade testerna.

Screeningarna är uppdelade i dubbel-, trippel- och fjärdedelstest, som visar vissa hormonella abnormiteter under alla graviditetsperioder.

Huvudmålet med screening är att separera riskkategorier för utveckling av medfödda defekter hos fostret: Downs syndrom, Edwards syndrom, neuralrörsdefekter. Baserat på indikatorerna för ultraljudsundersökningen och resultaten av ett blodprov taget från en ven, beräknas resultatet.

Naturligtvis, vid behandling av information, beaktas kvinnans personliga information (från ålder, vikt, dåliga vanor till användning av hormonella droger under graviditeten).

Vilka screeningtester ska tas under graviditeten?

TVP mäts vid strikt begränsade perioder av graviditeten - från 11 till 14 veckor, mer exakt - upp till 12 veckor. Senare kommer fostret att växa upp och TVP-indikatorerna kommer att förlora sitt informationsinnehåll.

Under första trimestern doneras blod för hormonerna b-hCG och PAPP-A.

Den andra screeningen (16-18 veckor) inkluderar inte en ultraljudsskanning - indikationerna för det tas från den första. Och blod måste doneras för hormonet b-hCG, proteinet Alpha-protein AFP och östriol - det vill säga det så kallade "trippeltestet".

Screeningtestresultat

Förhöjt hCG kan indikera följande abnormiteter: kromosomala utvecklingsdefekter, flerbarnsfödsel, Rh-konflikt. Reducerat hCG indikerar en ektopisk graviditet, hotat missfall eller outvecklad graviditet. En ökning eller minskning av AFP indikerar troliga kromosomavvikelser.
Summan och kombinationerna av avvikelser i proportionerna av hormoner kan också indikera förekomsten av patologier. Låt oss säga att i Downs syndrom är AFP-indikatorn underskattad och hCG tvärtom överskattas. Kännetecknet för ett icke stängt neuralrör är ökade nivåer av alfaprotein (AFP) och minskade nivåer av hormonet humant koriongonadotropin (hCG). Vid Edwards syndrom reduceras testhormonerna.

Om det finns en hög risk

Genetikern kommer att studera dina indikatorer, information om din stamtavla, klargöra om hormonbehandling användes för att upprätthålla graviditeten (Utrozhestan, Duphaston) och kommer säkert att varna för att det inte finns något sätt att ta reda på med hundra procent noggrannhet om barnet har patologier, förutom genom invasiva metoder. Dessa metoder är inte särskilt ofarliga: chorionic villus biopsi, fostervattenprov (ta fostervatten genom en punktering i buken), cordocentesis (punktion från fostrets navelsträng). Det finns en viss risk med att bedriva invasiv forskning.

Tyvärr ger idag visningar lite information. Otillförlitligheten och felbarheten i icke-invasiva studier är ganska hög. Vissa läkare argumenterar till och med om lämpligheten av sådana procedurer.

Ger möjlighet att känna igen patologier i fosterutvecklingen. Den består av en ultraljudsundersökning och blodprover. För att utföra diagnostik beaktas alla personliga uppgifter om en kvinna (från ålder, vikt, förekomst av kroniska sjukdomar till dåliga vanor). Blod tas från hennes ven och ett ultraljud görs.

Tidpunkt för den första screeningen under graviditeten

Alla slutsatser om det ofödda barnets utveckling görs utifrån resultaten av en summa av forskning och analyser. Om diagnosen bestämmer en hög sannolikhet för abnormiteter i bildandet av barnet, skickas kvinnan för fostervatten och IVS.

Riskgrupp:

• Kvinnor som är vitare än 35 år.
• De blivande mammorna som hade barn med Downs syndrom eller andra genetiska avvikelser.
• Gravida kvinnor som redan har fött barn med funktionsnedsättning eller som har haft missfall tidigare.

Förberedelsestadiet för den första screeningen

1. Försök att utföra blodprovet och ultraljudet samma dag och i samma laboratorium.
2. Gör ett blodprov på fastande mage och avstå från samlag för att eliminera möjligheten att förvränga resultaten.
3. Väg dig innan du går till kliniken - detta är nödvändigt för att fylla i formuläret.
4. Före proceduren bör du inte dricka vatten, åtminstone inte mer än 100 ml.

Hur fungerar den första screeningprocessen?

Resultaten av ett blodprov under den första screeningen ger inte tillförlitliga data för att ställa en diagnos, men ger upphov till ytterligare forskning.

Andra fasen– Det här är en ultraljudsundersökning av graviditetens tre första månader. Det bestämmer utvecklingen av inre organ och läget för extremiteterna. Dessutom tas mätningar av barnets kropp och jämförs med åldersanpassade standarder. Denna screening undersöker placeringen och strukturen av fostrets moderkaka och näsbenet. Vanligtvis i detta skede är det synligt hos 98% av barnen.

Normer för första screening under graviditet

• Om testresultaten är högre än normalt är risken för Downs syndrom hög hos det ofödda barnet. Om de är under det normala är Edwards syndrom möjligt.
• PAPP-A-normen är en annan koefficient för den första screeningen under graviditeten. Detta är plasmaprotein A, vars nivå ökar under hela graviditeten, och om detta inte händer, har det ofödda barnet en anlag för sjukdomar.
• Om PAPP-A är under det normala har barnet en hög risk att utveckla avvikelser och patologier. Om det är högre än normalt, men andra forskningsresultat inte avviker från normen, oroa dig inte.

För att beräkna indikatorerna är det nödvändigt att använda MoM-koefficienten, som indikerar avvikelser från genomsnittet. Under beräkningsprocessen tas justerade värden som tar hänsyn till den kvinnliga kroppens egenskaper.

Om du har några tvivel om resultatet av screeningen, upprepa det genom att ta samma blodprov och ultraljud igen i ett annat laboratorium. Detta kan göras upp till 13 veckors graviditet.

Upprepad screening utförs under andra trimestern, även om veckorna 16-17 anses vara mest effektiva.

Tidpunkt för den andra screeningen under graviditeten

Det finns tre typer av andra screening:

1. ultraljud (upptäckt avvikelser med hjälp av ultraljud),
2. biokemiska (blodparametrar),
3. kombinerat, där de två första används.

är en biokemisk studie av den blivande mammans blod med hjälp av vissa tester.

Närmare bestämt, enligt det så kallade "trippeltestet", som studerar nivån av proteiner och hormoner, såsom: humant koriongonadotropin (hCG) i blodet, alfa-fetoprotein (AFP), fri estyrol. Testet blir "fyrdubbelt" när denna sekundära uppsättning studier också innebär att man tar blod för att bestämma nivån av inhibin A.

Att studera koncentrationerna av dessa hormoner och proteiner i blodet gör det möjligt att med en hög grad av sannolikhet bedöma möjligheten att ett barn utvecklar Downs syndrom, Edwards syndrom och neuralrörsdefekter.

Slutsatserna av en upprepad uppsättning studier kan vara en indirekt indikator på det defekta tillståndet av barnets bildning och exacerbationer av graviditetsförloppet. Till exempel indikerar en onormal nivå av hCG avvikelser i kromosomerna, risken för bildning av havandeskapsförgiftning eller närvaron av diabetes mellitus hos den blivande mamman.

Minskade hCG-nivåer kan indikera störningar i utvecklingen av moderkakan.

Ökad eller minskad AFP och inhibin A i blodserumet hos en gravid kvinna är ett tecken på en störning i barnets naturliga bildning och möjliga medfödda anomalier - öppna neuralrörsdefekter, möjligen Downs syndrom eller Edwards syndrom. Om alfa-fetoprotein ökar kraftigt kan fostret dö. Om nivån av det kvinnliga steroidhormonet - fritt östriol - förändras, kan aktiviteten hos fosterplacentalsystemet störas: dess brist tyder på trolig onormal funktion hos barnet.

Om resultaten av en upprepad uppsättning studier visade sig vara ogynnsamma, bör du inte oroa dig i förväg. De talar bara om de uppskattade riskerna för avvikelser, de utgör ingen slutlig diagnos. I det fall där åtminstone en komponent av den sekundära screeningen inte passar in i normen, är det nödvändigt att utföra ytterligare forskning. Indikatorerna för en screeningstudie kan påverkas av flera orsaker: provrörsbefruktning, en kvinnas vikt, förekomsten av diabetes, dåliga vanor, såsom rökning.

Video om screening

Under den andra trimestern av graviditeten kan blivande mödrar erbjudas att genomgå ytterligare en screening, som när det gäller uppsättningen av procedurer är ännu enklare än den föregående - under första trimestern.

Den andra prenatala screeningen är en mindre populär procedur och utförs endast om det är indicerat eller på begäran av den födande kvinnan.

Sedan 2012 har hälsoministeriets order ändrat något regimen för screening av gravida kvinnor under andra trimestern. Om resultatet av en tidig undersökning gjord mellan 11:e och 14:e graviditetsveckan är positiva kan den blivande mamman få en remiss först vid 22–24 graviditetsvecka.

Men om så önskas kan mamma också genomgå en betald biokemisk undersökning.

Det andra steget av fullständig screeningtest krävs för framtida mammor som riskerar att bära ett foster med intrauterina obotliga missbildningar, av samma skäl som under första trimestern:

• om barnets far är nära släkting till modern;
• om modern är över 35 år gammal;
• om föräldrarna är bärare av ärftliga sjukdomar;
• det finns fall i familjen med att föda barn med medfödda missbildningar;
• om moderns obstetriska historia är belastad av långvariga eller komplikationer under tidigare graviditetsperioder, fosterdöd;
• om, under den pågående graviditeten, en akut infektions- eller bakteriesjukdom uppstår i de tidiga stadierna;
• om den blivande mamman tar mediciner som är kontraindicerade under graviditeten.

Och även om:

• den första screeningen under graviditeten visade en tröskel eller hög sannolikhetsnivå för att fostret skulle ha missbildningar;
• om en akut infektions- eller bakteriesjukdom uppstår hos modern efter den 14:e veckan;
• om modern fick diagnosen neoplasm under andra trimestern.

Vad ingår i screening under andra trimestern?

Den andra screeningen tittar också på de individuella riskerna med att få ett foster med genetiska avvikelser.

Huvuduppgiften för screening under andra trimestern är att "sålla bort" mammor för vilka risken att bära ett barn med utvecklingsstörning inte ligger under tröskeln och erbjuda dem en mer grundlig och djupgående undersökning, till exempel en invasiv, baserad på vars resultat kvinnan kommer att uppmanas att fatta ett beslut om att behålla eller avbryta graviditeten.

Detta test kallas "trippel" eftersom värdena för dess tre ingående indikatorer undersöks:

alfa-fetoprotein

ACE är ett fetalt serumprotein. Det börjar produceras från den tredje veckan efter befruktningen i gulesäcken och från andra trimestern (efter minskning av gulesäcken) i levern och i mag-tarmkanalen hos det ofödda barnet.

Detta specifika protein är involverat i att förse fostret med näringsämnen och skyddar mot påverkan av östrogener och aggression från moderns immunsystem.

AFP producerat av fostret kommer in i moderns blod genom moderkakan.

Därför, från befruktningsögonblicket, ökar nivån av alfa-fetoprotein i en kvinnas blod märkbart och från graviditetens andra trimester är dess värden, i kombination med andra indikatorer, informativa som markörer för tillståndet för fostrets utveckling och kursen. av graviditetsprocessen.

total hCG eller fri β-hCG-subenhet

I en kvinnas blod, några dagar efter befruktningen, bestäms det i laboratoriet.

Detta hormon produceras av chorion (föregångaren till moderkakan), och från andra trimestern produceras det av den bildade moderkakan. HCG kallas graviditetshormonet, eftersom det är "ansvarigt" för att upprätthålla graviditeten och dess framgångsrika förlopp, som reglerar produktionen av kvinnliga hormoner.

För ändamål kommer det att vara mer vägledande att bestämma nivån av β-subenheten av hCG, eftersom Innehållet av denna speciella hCG-subenhet i en kvinnas blod efter befruktningen ökar avsevärt och når sitt maximala värde vid den 10:e graviditetsveckan, varefter det minskar märkbart.

Medan för syftet med den andra screeningen kommer informationsinnehållet för bestämning av hCG och β-subenheten av hCG att vara likvärdigt.

Gratis estriol

Ett kvinnligt könshormon, vars aktivitet, under påverkan av hCG, ökar kraftigt i en kvinnas blod efter befruktning. Men den huvudsakliga "leverantören" av östriol till moderns kropp under graviditeten är moderkakan och fostrets lever.

Nivån av östriol påverkar tillståndet av det uteroplacentala blodflödet, utvecklingen av livmodern, liksom bildandet av kanaler i bröstkörtlarna hos den blivande modern.

Om tekniska och tekniska möjligheter finns tillgängliga i laboratoriet, kan mamman ges ett "fyrdubbelt" test - nivån av inhibin A i blodet kommer att analyseras.

Inhibin A

Ett specifikt kvinnligt hormon, en ökning av nivån i en kvinnas blod är karakteristisk för graviditet. Dess innehåll i den blivande mammans blod beror på tidpunkten och tillståndet för graviditeten och fostret. Det produceras av en kvinnas äggstockar och i ett tillstånd av att vänta barn - av moderkakan och embryots kropp.

Inhibin A beaktas sällan i den andra screeningstudien för att beräkna risken för fostermissbildningar – främst när de tidigare 3 parametrarna inte ger en entydig bild.

Det är uppenbart att alla indikatorer som är involverade i screeningtestet som regel är unika för graviditetstillståndet, och därför kan man, genom överensstämmelsen mellan deras produktionsnivå och allmänt accepterade indikatorer i olika stadier av graviditeten, bedöma väl -vara av utvecklingen av graviditeten och fostret.

När gör de det: timing

Det är viktigt att inte vara sen med att utföra alla diagnostiska procedurer innan den period då graviditetsavbrott är tillåtet av medicinska skäl - fram till den 22:a veckan.

Expert ultraljud, som låter dig bedöma tillståndet hos de inre organen hos det vuxna barnet, och eventuellt identifiera tecken på kromosomala utvecklingsavvikelser, om några, liksom tillståndet för fosterplacentalkomplexet anses vara informativt tidigast den 22:a – 24:e veckan.

Under den andra screeningen av graviditetsperioden används därför data från ultraljudsprotokollet som utförts som en del av den första screeningen.

Om resultaten av ett screening-ultraljud för 11:e – 14:e graviditetsveckan av någon anledning inte är tillgängliga, bör du åtminstone genomgå det för att klargöra information om graviditetens längd och om fostrets storlek motsvarar dess ålder.

Tidpunkten för den andra screeningen (trippeltestet) är mycket begränsad. Det biokemiska testet bör tas strikt från den 16:e veckan till den 6:e dagen i den 18:e graviditetsveckan. ]

Screeningstandarder för andra trimestern under graviditeten

De värden som accepteras som normer för de indikatorer som studerades under laboratorieanalysen av patientens blod, som en del av den andra screeningen, kan variera beroende på den etniska sammansättningen av regionen där laboratoriet ligger och för vilken diagnosdatorn programinställningar görs.

Med hänsyn till alla påverkande faktorer kommer MoM att beräknas - förhållandet mellan det laboratorieerhållna värdet av den blodparameter som studeras och det genomsnittliga statistiska värdet under normal graviditet, allt annat lika. MoM-värden som är normala för screeningsändamål är universella för alla laboratorier och sträcker sig från 0,5 till 2,5 MoM.

Screeningstandarderna för andra trimestern (gränsvärden för biokemiska markörvärden) är följande:

Vad tyder avvikelser från normen på?

Faktorer som påverkar avvikelser från värdena för indikatorer som bestämts under biokemisk screening av andra trimestern från referensvärdena kan inte bara indikera utvecklingen av kromosomavvikelser hos fostret.

Detta kan också indikera störningar eller utvecklingsegenskaper hos själva graviditeten, såväl som mödrans hälsa.

Det bör noteras att bland orsakerna till avvikelser från normerna för hormonella värden kan det också finnas en felaktigt bestämd graviditetsålder, bristande efterlevnad av reglerna för att förbereda screening från den gravida kvinnans sida, brott mot reglerna för samla in material för analys m.m.

Utvärdering av resultaten från den andra screeningen

För att bedöma värdena av screeningmarkörer honung. institutioner använder datorprogram speciellt utvecklade för diagnostiska ändamål, som beräknar riskerna för vissa avvikelser med hänsyn till värdena för alla testindikatorer i aggregatet, inklusive data från ultraljudsprotokollet. Detta kallas kombinerad screening.

Dessutom fastställs resultatet med en ändring för varje specifikt fall.

Den blivande moderns individuella historia beaktas: flerbördsgraviditet, graviditet på grund av IVF, dåliga vanor, vikt, ålder, kroniska sjukdomar, etc.

Vid screening av andra trimestern läggs dessutom de primära resultaten av den undersökning som genomförts under perioden 10–14 veckor av graviditeten in i databasen för beräkning av screeningrisker. Endast ett sådant integrerat tillvägagångssätt för icke-invasiv prenatal diagnos av möjliga patologier för fosterutveckling är så tillförlitlig som möjligt.

Det är meningslöst att överväga varje indikator separat för en screeningundersökning.

För det första är listan över möjliga orsaker som påverkar skillnaden mellan varje enskild komponent och det statistiska genomsnittet ganska stor.

För det andra indikerar inte ens en betydande avvikelse från de normala värdena för ett hormon som bestäms alltid nödvändigtvis screeningrisker.

Till exempel, även med flera avvikelser av AFP-nivån från normen, om du ignorerar värdena för andra indikatorer, är risken för fosterdeformiteter endast möjlig i 5% av fallen. Och med prenatal diagnos av en sjukdom som Pataus syndrom kommer nivån av AFP inte att orsaka oro alls.

Därför, endast med en kumulativ analys av värdena för alla biokemiska markörer kan man göra antaganden om sannolikheten för att utveckla medfödda missbildningar hos fostret.

Resultatens tillförlitlighet

Innan man går på screening för att identifiera riskerna för att utveckla obotliga fosterdefekter bör den blivande mamman förstå att syftet med screeningtest inte är att ställa en diagnos, utan att identifiera sannolikheten för att en händelse inträffar.

Även med en hög risk att utveckla fosterpatologi, identifierad av resultaten av screening under andra trimestern, och detta är 1:100 och lägre, betyder detta att med liknande värden för screeningmarkörer föddes en av hundra kvinnor med ett barn med utvecklingsstörningar på grund av kromosomavvikelser.

Och även i fallet med 1:2, vilket är mycket mer "riskabelt", är sannolikheten för att en ogynnsam händelse inträffar 50%. Och det är just denna sannolikhet som diagnostiska program förutsäger med maximal noggrannhet - upp till 90%.

Men vid en "dålig" första screening kommer en upprepad undersökning under andra trimestern definitivt att rekommenderas för en kombinerad bedömning av resultaten och för att öka prognosernas tillförlitlighet.

Om den första screeningen är dålig och den andra är bra, eller vice versa, och även om båda screeningarna bekräftar en hög risk för utvecklingsdefekter hos det ofödda barnet, kommer kvinnan att ha ett möte med en genetiker för att diskutera behovet av att genomgå invasiv diagnostik (amneocentes).

I vilket fall som helst, innan det invasiva förfarandet, bör du genomgå ett tidigt expertultraljud vid 20 veckor och, baserat på resultaten av ultraljudet, bör du återigen diskutera ytterligare åtgärder med genetikern.

Man bör komma ihåg att vissa missbildningar inte ger anatomiska avvikelser som är synliga på ultraljudsskärmen (cirka 20 % av fallen).

Om prognosen är ogynnsam för den första screeningen och tvärtom gynnsam för den andra, såväl som i det motsatta fallet, bör du inte skynda dig att förklara att testerna ger falska resultat.

Detta kan hända på grund av påverkan av eventuella okända faktorer på screeningindikatorer: en kvinna som tar hormonella droger, en stressig graviditet, kostöverskott, etc.

Man bör också komma ihåg att för att bedöma risken för att utveckla trisomi 21-kromosom (Downs syndrom) hos fostret anses resultaten av tidig screening vara mer tillförlitliga. Medan riskerna för att utveckla Edwards syndrom, till exempel, eller neuralrörsdefekter, bedöms mer tillförlitligt efter den 16:e veckan.

Detta gör att det inte är särskilt informativt att identifiera riskerna för att utveckla vissa defekter vid den första screeningen.

Om screeningsresultaten är viktiga för framtida föräldrar bör du inte försumma ett samtal med en genetiker som professionellt och individuellt kan bedöma, utifrån screeningdata, sannolikheten för att vissa händelser ska utvecklas.

Behovet av en andra biokemisk screening

Under de senaste åren har läkare övergett den allmänna undersökningen av kvinnor i andra trimestern. Och detta är inte alls för att det inte behövs eller är viktigt.

I själva verket borde man förstå vilket mål staten eftersträvar genom att betala för att kvinnor ska genomgå mycket dyra screeningförfaranden.

Vid screening ägnas särskild uppmärksamhet åt att identifiera riskerna för att utveckla Downs syndrom. Och det finns en förklaring till detta.

• Downs syndrom är den vanligast diagnostiserade sjukdomen, i förhållande till andra patologier av fosterutveckling, på grund av ett kromosomfel - cirka 1:700;
• Missbildningar av fostret på grund av trisomi på den 21:a kromosomen kanske inte visar sig på något sätt på ett ultraljud som gjorts efter den tid som är indikativ för denna sjukdom (10-14 veckors graviditet). Andra kromosomavvikelser hos fostret medför i de flesta fall anatomiska defekter som fastställs med ultraljud.
• Downs syndrom är en sjukdom som är helt förenlig med livet, medan lidandet för barn som föds med andra obotliga utvecklingsfel brukar upphöra inom det första levnadsåret.

Och denna sista punkt är tydligen huvudorsaken till att kvinnor som löper hög risk att få barn med Downs syndrom remitteras till screening under graviditetens andra trimester.

När allt kommer omkring är föräldrar ofta inte redo att ta på sig bördan av att ta hand om ett speciellt barn och uppfostra honom och överge barnet vid födseln. Därför anförtros staten alla angelägenheter, inklusive ekonomiska, för att försörja en född person som inte är kapabel till ett självständigt liv i framtiden.

Screeningsresultat gör det möjligt att förutsäga risken för att utveckla medfödda obotliga avvikelser hos det ofödda barnet och, om risknivån är hög, gör det möjligt för familjemedlemmar att avgöra om de är redo att acceptera och älska ett barn som kräver maximal uppmärksamhet och Special vård.

Beroende på familjerådets beslut kommer den blivande mamman att bli ombedd att bestämma fostrets karyotyp för att slutligen verifiera utvecklingen av en kromosomavvikelse hos fostret eller för att utesluta den.

Naturligtvis, om en kvinna är redo att bära, föda och ta hand om ett barn med utvecklingsstörning, är det ingen mening alls att genomgå screeningar.

För en tid sedan visste gravida kvinnor inte ens om ett sådant förfarande som prenatal eller perinatal . Nu genomgår alla blivande mammor en sådan undersökning.

Vad är screening under graviditet, varför utförs det och varför är dess resultat så viktiga? Svar på dessa och andra frågor som berör många gravida kvinnor om perinatal screening Vi försökte ge efter detta material.

För att eliminera ytterligare missförstånd av den presenterade informationen, innan du går direkt till övervägandet av ovanstående ämnen, är det värt att definiera några medicinska termer.

Prenatal screening är en speciell variant av vad som egentligen är ett standardförfarande, som t.ex undersökning. Given en omfattande undersökning består av Ultraljudsdiagnostik och laboratorieforskning, i detta speciella fall biokemi av moderns serum. Tidig upptäckt av vissa genetiska abnormiteter - detta är huvuduppgiften för en sådan analys under graviditeten som screening.

Prenatal eller perinatal betyder prenatal, och av termen undersökning inom medicin menar vi en serie studier av en stor del av befolkningen, vilka genomförs för att bilda en så kallad ”riskgrupp” mottaglig för vissa sjukdomar.

Kan vara universell eller selektiv undersökning .

Det betyder att screeningstudier De görs inte bara till gravida kvinnor, utan också till andra kategorier av människor, till exempel barn i samma ålder, för att fastställa sjukdomar som är karakteristiska för en viss livsperiod.

Med hjälp genetisk screening Läkare kan inte bara ta reda på problem i barnets utveckling, utan också reagera i tid på komplikationer under graviditeten, som en kvinna kanske inte ens misstänker.

Ofta börjar blivande mammor, efter att ha hört att de måste genomgå denna procedur flera gånger, få panik och oroa sig i förväg. Det finns dock inget att vara rädd för, du behöver bara fråga din gynekolog i förväg varför du behöver undersökning för gravida kvinnor, när och, viktigast av allt, hur denna procedur görs.

Så låt oss börja med vad som är standard undersökning genomförs tre gånger under hela graviditeten, d.v.s. i varje trimestern . Låt oss påminna dig om det trimestern är en period på tre månader.

Vad det är screening första trimestern ? Låt oss först svara på en vanlig fråga om hur många veckor det är. första trimestern av graviditeten . Inom gynekologi finns det bara två sätt att på ett tillförlitligt sätt bestämma förfallodatumet under graviditeten - kalender och obstetrisk.

Den första är baserad på befruktningsdagen, och den andra beror på menstruationscykel , föregående befruktning . Det är därför I trimestern - detta är den period som, enligt kalendermetoden, börjar med den första veckan från befruktningen och slutar med den fjortonde veckan.

Enligt den andra metoden, I trimestern – det här är 12 obstetriska veckor. Dessutom, i det här fallet, räknas perioden från början av den sista menstruationen. Nyligen undersökning inte ordinerats till gravida kvinnor.

Men nu är många blivande mammor själva intresserade av att genomgå en sådan undersökning.

Dessutom rekommenderar hälsoministeriet starkt att studier ordineras till alla blivande mödrar utan undantag.

Det är sant att detta görs frivilligt, eftersom ingen kan tvinga en kvinna att genomgå någon form av analys.

Det är värt att notera att det finns kategorier av kvinnor som helt enkelt är tvungna att av en eller annan anledning genomgå undersökning, Till exempel:

• gravida kvinnor från trettiofem års ålder och uppåt;
• blivande mödrar vars sjukdomshistoria innehåller information om förekomsten av ett hot spontan ;
• kvinnor som under första trimestern hade infektionssjukdomar ;
• gravida kvinnor som av hälsoskäl tvingas ta mediciner som är förbjudna för deras situation i tidiga skeden;
• kvinnor som har haft olika genetiska abnormiteter eller abnormiteter i fostrets utveckling ;
• kvinnor som tidigare fött barn med ev avvikelser eller utvecklingsdefekter ;
• kvinnor som har fått diagnosen frysta eller regresserande graviditet (upphörande av fosterutvecklingen);
• lider av narkotisk eller kvinnor;
• gravida kvinnor i vars familj eller i familjen till fadern till det ofödda barnet det har förekommit fall av ärftliga genetiska störningar .

Hur lång tid tar det att göra det? prenatal screening 1:a trimestern ? För den första screeningen under graviditeten sätts perioden i intervallet från 11 veckor till 13 obstetriska graviditetsveckor och 6 dagar. Det är ingen mening att genomföra denna undersökning tidigare än den angivna perioden, eftersom dess resultat kommer att vara oinformativa och absolut värdelösa.

Det är ingen slump att en kvinnas första ultraljud utförs vid 12 veckors graviditet. Eftersom det är då det tar slut embryonala och det börjar foster- eller foster- utvecklingsperiod för den framtida personen.

Det betyder att embryot förvandlas till ett foster, d.v.s. uppenbara förändringar inträffar som indikerar utvecklingen av en fullfjädrad levande mänsklig organism. Som vi sa tidigare, screeningstudier är en uppsättning åtgärder som består av ultraljudsdiagnostik och biokemi av en kvinnas blod.

Det är viktigt att förstå att bedriva screening ultraljud under 1:a trimestern under graviditeten spelar samma viktiga roll som laboratorieblodprover. För att genetiker ska kunna dra de korrekta slutsatserna baserat på resultaten av undersökningen, måste de studera både ultraljudsresultaten och biokemin i patientens blod.

Vi pratade om hur många veckor den första screeningen genomförs, låt oss nu gå vidare till att dechiffrera resultaten av en omfattande studie. Det är verkligen viktigt att titta närmare på de standarder som fastställts av läkare för resultaten av den första screeningen under graviditeten. Naturligtvis kan endast en specialist inom detta område med nödvändig kunskap och, viktigast av allt, erfarenhet ge en kvalificerad bedömning av analysresultaten.

Vi tror att det är tillrådligt för alla gravida kvinnor att känna till åtminstone allmän information om de viktigaste indikatorerna prenatal screening och deras normativa värderingar. Det är trots allt typiskt för de flesta blivande mammor att vara alltför misstänksamma mot allt som rör hälsan för deras framtida barn. Därför kommer de att vara mycket mer bekväma om de i förväg vet vad de kan förvänta sig av studien.

Tolkning av 1:a trimesterns ultraljudsscreening, normer och eventuella avvikelser

Alla kvinnor vet att de under graviditeten kommer att behöva genomgå mer än en ultraljudsundersökning (nedan kallad ultraljud), vilket hjälper läkaren att övervaka det ofödda barnets intrauterina utveckling. För att screening ultraljud gav tillförlitliga resultat, måste du förbereda dig i förväg för denna procedur.

Vi är säkra på att den stora majoriteten av gravida kvinnor vet hur man gör denna procedur. Det är dock värt att upprepa att det finns två typer av forskning - transvaginal och transabdominal . I det första fallet förs enhetens sensor in direkt i slidan, och i det andra är den i kontakt med ytan på den främre bukväggen.

Det finns inga särskilda förberedelseregler för transvaginalt ultraljud.

Om du genomgår en transabdominal undersökning, bör du inte gå på toaletten "liten" före proceduren (cirka 4 timmar före ultraljudet), och det rekommenderas att dricka upp till 600 ml vanligt vatten en halvtimme innan.

Grejen är att undersökningen ska utföras på vätskefylld blåsa .

För att läkaren ska få ett tillförlitligt resultat Ultraljudsundersökning, Följande villkor måste uppfyllas:

• undersökningsperioden är från 11 till 13 obstetriska veckor;
• fostrets position bör tillåta specialisten att utföra nödvändiga manipulationer, annars måste mamman "påverka" barnet så att han vänder sig;
• coccyx-parietal storlek (nedan kallat KTR) bör inte vara mindre än 45 mm.

Vad är CTE under graviditet på ultraljud

När man utför ett ultraljud måste en specialist undersöka olika parametrar eller storlekar på fostret. Denna information låter dig avgöra hur väl barnet är format och om det utvecklas korrekt. Normerna för dessa indikatorer beror på graviditetsstadiet.

Om värdet på en eller annan parameter som erhålls som ett resultat av ultraljud avviker från normen uppåt eller nedåt, anses detta vara en signal om förekomsten av vissa patologier. Coccyx-parietal storlek - Detta är en av de viktigaste initiala indikatorerna på korrekt intrauterin utveckling av fostret.

CTE-värdet jämförs med fostrets vikt och graviditetsåldern. Denna indikator bestäms genom att mäta avståndet från barnets kronben till svanskotan. Som en allmän regel gäller att ju högre CTE-index desto längre är graviditetsåldern.

När denna indikator är något högre eller omvänt något lägre än normen, finns det ingen anledning till panik. Detta talar bara om utvecklingsegenskaperna hos just detta barn.

Om CTE-värdet avviker uppåt från standarderna, så signalerar detta utvecklingen av ett stort foster, d.v.s. Förmodligen kommer barnets vikt vid födseln att överstiga den genomsnittliga normen på 3-3,5 kg. I fall där CTE är betydligt lägre än standardvärdena kan detta vara ett tecken på att:

• graviditet inte utvecklas som förväntat, i sådana fall bör läkaren noggrant kontrollera fostrets hjärtslag. Om han dog i livmodern behöver kvinnan akut läkarvård ( curettage av livmoderhålan ) för att förhindra möjliga hälsorisker ( utveckling av infertilitet ) och livet ( infektion, blödning );
• Den gravida kvinnans kropp producerar som regel en otillräcklig mängd, vilket kan leda till spontana missfall. I sådana fall ordinerar läkaren en ytterligare undersökning för patienten och ordinerar mediciner som innehåller hormoner ( , Dufston );
• mamma är sjuk infektionssjukdomar , inklusive sexuellt överförbara sjukdomar;
• fostret har genetiska avvikelser. I sådana situationer ordinerar läkare ytterligare tester tillsammans med, vilket är en del av det första screeningtestet.

Det är också värt att betona att det ofta finns fall då en låg CTE indikerar en felaktigt bestämd graviditetsålder. Detta avser den normala varianten. Allt en kvinna behöver i en sådan situation är att genomgå en andra ultraljudsundersökning efter en tid (vanligtvis efter 7-10 dagar).

Fetal BDP (biparietal storlek)

Vad är BPD på ultraljud under graviditet? När man utför en ultraljudsundersökning av fostret under första trimestern är läkare intresserade av alla möjliga egenskaper hos det ofödda barnet. Eftersom deras studie ger specialister maximal information om hur den intrauterina utvecklingen av en liten man sker och om allt är i sin ordning med hans hälsa.

Vad är det Foster BD ? Låt oss först dechiffrera den medicinska förkortningen. BPR - Det här biparietal fosterhuvudstorlek , dvs. avstånd mellan väggar parietalben i skallen , helt enkelt storleken på huvudet. Denna indikator anses vara en av de viktigaste för att bestämma ett barns normala utveckling.

Det är viktigt att notera att BDP inte bara visar hur bra och korrekt barnet utvecklas, utan också hjälper läkare att förbereda sig för den kommande förlossningen. För om storleken på det ofödda barnets huvud avviker från normen uppåt, kommer det helt enkelt inte att kunna passera genom moderns födelsekanal. I sådana fall ordineras ett planerat kejsarsnitt.

När BPR avviker från etablerade standarder kan detta indikera:

• om förekomsten av patologier som är oförenliga med livet hos fostret, som t.ex cerebral bråck eller tumör ;
• om det ofödda barnets ganska stora storlek, om andra grundläggande parametrar hos fostret ligger flera veckor före de etablerade utvecklingsstandarderna;
• om spastisk utveckling, som kommer att återgå till det normala efter en tid, förutsatt att andra grundläggande parametrar hos fostret passar in i normen;
• om fostrets utveckling hjärna till följd av förekomsten av infektionssjukdomar hos modern.

En nedåtgående avvikelse av denna indikator indikerar att barnets hjärna inte utvecklas ordentligt.

Halstjocklek (TCT)

Foster TVP - vad det är? Kragutrymme hos fostret eller storlek nackveck - detta är en plats (mer exakt, en avlång formation) belägen mellan nacken och det övre hudmembranet på barnets kropp, där det finns en ansamling av vätska. En studie av detta värde utförs under screening under graviditetens första trimester, eftersom det är under denna period som det är möjligt att mäta TVP för första gången och sedan analysera det.

Från och med den 14:e veckan av graviditeten minskar denna formation gradvis i storlek och vid den 16:e veckan försvinner den praktiskt taget från synlighet. Vissa standarder har också fastställts för TVP, som är direkt beroende av graviditetens varaktighet.

Till exempel normen kragutrymmes tjocklek vid 12 veckor bör inte gå utöver intervallet 0,8 till 2,2 mm. Kragetjocklek vid 13 veckor bör den vara mellan 0,7 och 2,5 mm.

Det är viktigt att notera att för denna indikator fastställer experter genomsnittliga minimivärden, avvikelse från vilket indikerar en uttunning av kragutrymmet, vilket, liksom utbyggnaden av TVP, anses vara en anomali.

Om denna indikator inte motsvarar TVP-normerna som anges i tabellen ovan vid 12 veckor och i andra stadier av graviditeten, indikerar detta resultat troligen närvaron av följande kromosomavvikelser:

• trisomi 13 , en sjukdom som kallas Pataus syndrom, kännetecknad av närvaron i mänskliga celler av ytterligare en 13:e kromosom;
• trisomi 21 kromosom, känd för alla som Downs syndrom , en mänsklig genetisk sjukdom där karyotyp (dvs en komplett uppsättning kromosomer) representeras av 47 kromosomer istället för 46;
• monosomi på X-kromosomen , en genomisk sjukdom uppkallad efter forskarna som upptäckte den Shereshevsky-Turners syndrom, det kännetecknas av sådana anomalier av fysisk utveckling som kortväxthet, såväl som sexuell infantilism (omognad);
• trisomi 18 är en kromosomsjukdom. För Edwards syndrom (det andra namnet på denna sjukdom) kännetecknas av en mångfald utvecklingsdefekter som är oförenliga med livet.

Trisomi - det här är ett alternativ aneuploidi , dvs. ändringar karyotyp , där det finns ytterligare en tredjedel i den mänskliga cellen kromosom istället för normalt diploid uppsättning.

Monosomi - det här är ett alternativ aneuploidi (kromosomavvikelse) , där det inte finns några kromosomer i kromosomuppsättningen.

Vad är standarderna för trisomi 13, 18, 21 installerad under graviditeten? Det händer att under processen med celldelning finns ett misslyckande. Detta fenomen kallas inom vetenskapen aneuploidi. Trisomi – Det här är en av de typer av aneuploidi, där det istället för ett par kromosomer finns en extra tredje kromosom i cellen.

Barnet ärver med andra ord från sina föräldrar ytterligare 13, 18 eller 21 kromosomer, vilket i sin tur medför genetiska avvikelser som stör normal fysisk och mental utveckling. Downs syndrom Enligt statistik är detta den vanligaste sjukdomen som orsakas av närvaron av kromosom 21.

Barn födda med Edwards syndrom, samma som i fallet med Pataus syndrom , lever vanligtvis inte för att se ett år, till skillnad från de som har otur nog att födas med Downs syndrom . Sådana människor kan leva till en mogen ålder. Ett sådant liv kan dock snarare kallas existens, särskilt i länderna i det postsovjetiska rymden, där dessa människor anses vara utstötta och de försöker undvika och inte lägga märke till dem.

För att utesluta sådana anomalier måste gravida kvinnor, särskilt de i riskzonen, genomgå en screeningundersökning. Forskare hävdar att utvecklingen av genetiska avvikelser är direkt beroende av den blivande moderns ålder. Ju yngre kvinnan är, desto mindre sannolikt är det att hennes barn kommer att ha några avvikelser.

För att fastställa trisomi under graviditetens första trimester genomförs en studie fostrets nackutrymme med hjälp av ultraljud. I framtiden tar gravida kvinnor regelbundet blodprov, där de viktigaste indikatorerna för genetiker är nivån alfa-fetoprotein (AFP), inhibin-A, humant koriongonadotropin (hCG) och östriol .

Som tidigare nämnts beror risken för att ett barn har genetiska störningar i första hand på moderns ålder. Det finns dock fall då trisomi också upptäcks hos unga kvinnor. Därför, under screening, studerar läkare alla möjliga tecken på avvikelser. Man tror att en erfaren ultraljudsspecialist kan identifiera problem under den första screeningundersökningen.

Tecken på Downs syndrom, samt Edwards och Patau syndrom

Trisomi 13 kännetecknas av en kraftig minskning av nivån PAPP-A , i samband med graviditet protein (protein) A-plasma ). Också en markör för denna genetiska avvikelse är. Samma parametrar spelar en viktig roll för att avgöra om fostret har Edwards syndrom .

När det inte finns risk för trisomi 18, normala värden PAPP-A och b-hCG (fri hCG beta subenhet) registreras i ett biokemiskt blodprov. Om dessa värden avviker från de standarder som fastställts för varje specifikt stadium av graviditeten, kommer barnet troligen att ha genetiska missbildningar.

Det är viktigt att notera att i de fall då en specialist under den första screeningen registrerar tecken som indikerar en risk trisomi , remitteras kvinnan för vidare undersökning och konsultation med genetiker. För att göra en slutlig diagnos måste den blivande mamman genomgå procedurer som:

• chorionic villus biopsi , dvs. erhållande av ett prov av korionvävnad för att diagnostisera anomalier;
• fostervattenprov- Det här fostervattenpunktion för att få ett prov Amnionvätska för deras fortsatta studier i laboratoriet;
• placentocentes (biopsi av moderkakan) , givet invasiv diagnostisk metod specialister väljer ett prov placentavävnad med hjälp av en speciell punkteringsnål, som genomborrar främre bukväggen ;
• cordocentesis , en metod för att diagnostisera genetiska avvikelser under graviditeten, där fostrets navelsträngsblod analyseras.

Tyvärr, om en gravid kvinna har genomgått någon av ovanstående studier och får diagnosen bioscreening och ultraljud diagnosen av förekomsten av genetiska abnormiteter hos fostret har bekräftats, läkare kommer att föreslå att graviditeten avslutas. Dessutom, i motsats till vanliga screeningstudier, data invasiva undersökningsmetoder kan provocera fram ett antal allvarliga komplikationer, inklusive spontana missfall, så läkare tar till dem i ett ganska sällsynt antal fall.

Näsben - Det här är ett något långsträckt, fyrkantigt, konvext frontparat ben i det mänskliga ansiktet. Under den första ultraljudsundersökningen bestämmer specialisten längden på barnets näsben. Man tror att i närvaro av genetiska abnormiteter utvecklas detta ben felaktigt, d.v.s. dess förbening sker senare.

Därför, om näsbenet saknas eller dess storlek är för liten under den första screeningen, indikerar detta möjlig förekomst av olika anomalier. Det är viktigt att betona att längden på näsbenet mäts till 13 veckor eller 12 veckor. Vid screening vid 11 veckor kontrollerar specialisten endast sin närvaro.

Det är värt att betona att om storleken på näsbenet inte motsvarar de etablerade standarderna, men andra grundläggande indikatorer överensstämmer, finns det verkligen ingen anledning till oro. Detta tillstånd kan bero på de individuella utvecklingsegenskaperna hos just detta barn.

Puls (HR)

En parameter som Hjärtfrekvens spelar en viktig roll inte bara i de tidiga stadierna, utan under hela graviditeten. Mät och övervaka ständigt fostrets hjärtfrekvens Det är endast nödvändigt för att märka avvikelser i tid och, om nödvändigt, rädda barnets liv.

Det intressanta är att även om myokard (hjärtmuskel) börjar dra ihop sig redan under den tredje veckan efter befruktningen, du kan höra hjärtslag först från och med den sjätte obstetriska veckan. Man tror att i det inledande skedet av fostrets utveckling bör rytmen av dess hjärtslag motsvara moderns puls (i genomsnitt 83 slag per minut).

Men redan under den första månaden av det intrauterina livet kommer barnets hjärtfrekvens gradvis att öka (med cirka 3 slag per minut varje dag) och den nionde veckan av graviditeten kommer att nå 175 slag per minut. Fostrets hjärtfrekvens bestäms med hjälp av ultraljud.

När de utför det första ultraljudet uppmärksammar specialister inte bara hjärtfrekvensen, utan tittar också på hur barnets hjärta utvecklas. För detta använder de sk fyrkammarskiva , dvs. metod för instrumentell diagnos av hjärtmissbildningar.

Det är viktigt att betona att en avvikelse från standarderna för en sådan indikator som hjärtfrekvens indikerar närvaron av defekter i hjärtats utveckling . Därför studerar läkare noggrant strukturen för sektionen förmak Och fostrets hjärtkamrar . Om några avvikelser upptäcks remitterar specialister den gravida kvinnan för ytterligare studier, t.ex. ekokardiografi (EKG) med dopplerografi.

Från och med den tjugonde veckan kommer gynekologen på mödravårdskliniken att lyssna på barnets hjärta med hjälp av ett speciellt rör vid varje planerat besök hos den gravida kvinnan. Ett förfarande som auskultation av hjärtat används inte i tidigare skeden på grund av dess ineffektivitet, eftersom Läkaren kan helt enkelt inte höra hjärtslag.

Men när barnet utvecklas kommer hans hjärta att höras tydligare och tydligare för varje gång. Auskultation hjälper gynekologen att bestämma fostrets position i livmodern. Till exempel, om hjärtat hörs bättre i nivå med moderns navel, är barnet i en tvärgående position; om till vänster om naveln eller nedanför, är fostret i kefalisk presentation , och om ovanför naveln, då in bäcken- .

Från 32 veckors graviditet används det för att kontrollera hjärtslag. kardiotokografi (förkortad KTR ). När du utför ovanstående typer av undersökningar kan en specialist registrera i fostret:

• bradykardi , dvs. onormalt lågt hjärtfrekvens , vilket vanligtvis är tillfälligt. Denna avvikelse kan vara ett symptom på att mamman har autoimmuna sjukdomar, anemi, , samt att klämma fast navelsträngen när det ofödda barnet inte får tillräckligt med syre. Bradykardi kan också orsakas av medfödda hjärtfel För att utesluta eller bekräfta denna diagnos måste kvinnan skickas för ytterligare undersökningar;
• , dvs. hög puls. Experter registrerar sällan en sådan avvikelse. Men om hjärtfrekvensen är mycket högre än vad som föreskrivs av standarderna, indikerar detta att mamman eller hypoxi , utveckling intrauterina infektioner, anemi och genetiska avvikelser hos fostret. Dessutom kan de mediciner en kvinna tar påverka hjärtfrekvensen.

Utöver de egenskaper som diskuterats ovan, när de utför den första screening-ultraljudsundersökningen, analyserar specialister också data:

• om symmetri cerebrala hemisfärer foster;
• ungefär lika stor som hans huvudomkrets;
• ungefär avståndet från nackbenet till pannbenet;
• ungefär längden på benen på axlar, höfter och underarmar;
• om hjärtats struktur;
• om platsen och tjockleken av chorion (moderkaka eller "baby place");
• om mängden vatten (fostervatten);
• om tillståndet i svalget cervix mödrar;
• om antalet kärl i navelsträngen;
• om frånvaron eller närvaron hypertoni i livmodern .

Som ett resultat av ultraljud, utöver de genetiska avvikelser som redan diskuterats ovan ( monosomi eller Shereshevsky-Turners syndrom, trisomi av 13, 18 och 21 kromosomer , nämligen Downs, Patau och Edwards syndrom ) följande utvecklingspatologier kan identifieras:

• neuralröret , Till exempel, ryggradsmissbildning (meningomyelocele och meningocele) eller kranialbråck (encephalocele) ;
• Corne de Langes syndrom , en anomali där flera utvecklingsdefekter registreras, vilket innebär både fysiska abnormiteter och mental retardation;
• triploidi , en genetisk missbildning där ett fel uppstår i kromosomuppsättningen, som regel överlever inte fostret i närvaro av en sådan patologi;
• omphalocele , embryonalt eller navelbråck, patologi hos den främre bukväggen, där vissa organ (lever, tarmar och andra) utvecklas i hernialsäcken utanför bukhålan;
• Smith-Opitz syndrom , en genetisk störning som påverkar processer som sedan leder till utvecklingen av många allvarliga patologier, till exempel, eller mental retardation.

Biokemisk screening 1:a trimestern

Låt oss prata mer i detalj om det andra steget av en omfattande screeningundersökning av gravida kvinnor. Vad det är biokemisk screening första trimestern, och vilka standarder fastställs för dess huvudindikatorer? Faktiskt, biokemisk screening - det här är inget annat än biokemisk analys den blivande mammans blod.

Denna studie utförs endast efter ett ultraljud. Detta beror på det faktum att läkaren, tack vare en ultraljudsundersökning, bestämmer den exakta varaktigheten av graviditeten, på vilken de normativa värdena för huvudindikatorerna för blodbiokemi är direkt beroende av. Så kom ihåg att du bara behöver gå till biokemisk screening med resultaten av ultraljudet.

Hur du förbereder dig för din första graviditetsscreening

Vi pratade ovan om hur de gör, och viktigast av allt, när de gör ett screening-ultraljud; nu är det värt att vara uppmärksam på att förbereda sig för den biokemiska analysen. Som med alla andra blodprov måste du förbereda dig för denna studie i förväg.

Om du vill få ett tillförlitligt resultat av biokemisk screening måste du strikt följa följande rekommendationer:

• blod för biokemisk screening tas strikt på fastande mage; läkare rekommenderar inte ens att dricka vanligt vatten, för att inte tala om någon mat;
• några dagar före screening bör du ändra din vanliga diet och börja följa en skonsam diet, där du inte ska äta för fet och kryddig mat (för att inte öka nivån), samt skaldjur, nötter, choklad, citrus frukt och andra allergiframkallande livsmedel, även om du inte tidigare har haft en allergisk reaktion mot något.

Strikt efterlevnad av dessa rekommendationer gör att du kan få tillförlitliga resultat av biokemisk screening. Tro mig, det är bättre att ha tålamod ett tag och ge upp dina favoritgodis, för att inte oroa dig för resultaten av analysen senare. När allt kommer omkring kommer läkare att tolka varje avvikelse från etablerade normer som en patologi i barnets utveckling.

Ganska ofta, på olika forum dedikerade till graviditet och förlossning, pratar kvinnor om hur resultaten av den första screeningen, som förväntades med sådan spänning, visade sig vara dåliga, och de tvingades göra alla procedurer igen. Lyckligtvis fick gravida kvinnor i slutändan goda nyheter om deras barns hälsa, eftersom de justerade resultaten indikerade frånvaron av några utvecklingsavvikelser.

Hela poängen var att de blivande mammorna inte var ordentligt förberedda för screeningen, vilket i slutändan ledde till mottagandet av opålitliga uppgifter.

Föreställ dig hur många nerver som förbrukades och bittra tårar fälldes medan kvinnorna väntade på nya undersökningsresultat.

Sådan kolossal stress lämnar inte sin prägel på någon persons hälsa, särskilt för en gravid kvinna.

Biokemisk screening 1:a trimestern, tolkning av resultat

När man utför den första biokemiska screeningsanalysen spelas huvudrollen vid diagnostisering av eventuella abnormiteter i fosterutvecklingen av sådana indikatorer som fri β-subenhet av humant koriongonadotropin (Ytterligare hCG ), och PAPP-A (graviditetsassocierat plasmaprotein A) . Låt oss titta på var och en av dem i detalj.

PAPP-A - vad är det?

Som nämnts ovan, PAPP-A är en indikator på en biokemisk analys av en gravid kvinnas blod, vilket hjälper specialister att på ett tidigt stadium fastställa närvaron av genetiska patologier för fosterutveckling. Det fullständiga namnet på denna kvantitet låter som graviditetsassocierat plasmaprotein A , som bokstavligen översatt till ryska betyder - graviditetsassocierat plasmaprotein A .

Det är protein A, som produceras av moderkakan under graviditeten, som är ansvarigt för det ofödda barnets harmoniska utveckling. Därför anses en indikator som nivån av PAPP-A, beräknad vid 12 eller 13 veckors graviditet, vara en karakteristisk markör för att fastställa genetiska avvikelser.

Det är obligatoriskt att genomgå ett test för att kontrollera din PAPP-A-nivå:

• gravida kvinnor över 35 år;
• kvinnor som tidigare har fött barn med genetiska utvecklingsstörningar;
• framtida mödrar vars familj har släktingar med genetiska utvecklingsstörningar;
• kvinnor som drabbats av sjukdomar som t.ex , eller strax före graviditeten;
• gravida kvinnor som har haft komplikationer eller spontana missfall tidigare.

Standardvärden för en sådan indikator som PAPP-A beror på graviditetsstadiet. Till exempel är PAPP-A-normen vid 12 veckor från 0,79 till 4,76 mU/ml och vid 13 veckor - från 1,03 till 6,01 mU/ml. I de fall där denna indikator som ett resultat av testet avviker från normen, föreskriver läkaren ytterligare studier.

Om analysen avslöjar en låg nivå av PAPP-A, kan detta indikera närvaron kromosomavvikelser i barns utveckling t.ex. Downs syndrom, Också detta signalerar risken för spontana missfall och avtagande graviditet . När denna indikator är förhöjd är detta troligen resultatet av det faktum att läkaren inte kunde korrekt beräkna graviditetsåldern.

Det är därför blodbiokemi doneras först efter ett ultraljud. Dock hög PAPP-A kan också indikera sannolikheten för att utveckla genetiska avvikelser i fosterutvecklingen. Därför, om det finns någon avvikelse från normen, kommer läkaren att remittera kvinnan för ytterligare undersökning.

Det är ingen slump att forskare gav detta namn till detta hormon, eftersom det är tack vare det som man på ett tillförlitligt sätt kan ta reda på graviditeten redan 6-8 dagar efter att befruktningen har inträffat ägg. Det är anmärkningsvärt att hCG börjar utvecklas korion redan under de första timmarna av graviditeten.

Dessutom växer dess nivå snabbt och överstiger de initiala värdena tusentals gånger under den 11-12:e graviditetsveckan. Sedan gradvis tappar marken, och dess indikatorer förblir oförändrade (med början från andra trimestern) fram till förlossningen. Alla teststickor som hjälper till att fastställa graviditet innehåller hCG.

Om nivån humant koriongonadotropin förhöjd, kan detta indikera:

• om fostrets närvaro Downs syndrom ;
• O flerbördsgraviditet ;
• om moderns utveckling;

När hCG-nivån är under de föreskrivna standarderna står det:

• om det möjliga Edwards syndrom hos fostret;
• om risk missfall ;
• O placentainsufficiens .

Efter att en gravid kvinna har genomgått ultraljud och blodbiokemi måste specialisten dechiffrera resultatet av undersökningen, samt beräkna möjliga risker för att utveckla genetiska avvikelser eller andra patologier med hjälp av ett speciellt datorprogram PRISCA (Prisca).

Screeningssammanfattningsformuläret kommer att innehålla följande information:

• om åldersrelaterad risk utvecklingsavvikelser (beroende på den gravida kvinnans ålder varierar möjliga avvikelser);
• om värdena för biokemiska indikatorer för en kvinnas blodprov;
• om risken för möjliga sjukdomar;
• MoM-koefficient .

För att så tillförlitligt som möjligt beräkna eventuella risker för att utveckla vissa avvikelser hos fostret, beräknar experter s.k. MoM (multipel av median) koefficient. För att göra detta läggs alla erhållna screeningsdata in i ett program som bygger en graf över avvikelsen för varje indikator för analysen av en viss kvinna från den genomsnittliga normen som fastställts för majoriteten av gravida kvinnor.

En MoM som inte överskrider intervallet för värden från 0,5 till 2,5 anses vara normalt. I det andra steget justeras denna koefficient med hänsyn till ålder, ras, förekomst av sjukdomar (till exempel, diabetes ), dåliga vanor (till exempel rökning), antal tidigare graviditeter, ECO och andra viktiga faktorer.

I slutskedet gör specialisten en slutlig slutsats. Kom ihåg att endast en läkare kan tolka screeningresultaten korrekt. I videon nedan förklarar läkaren alla nyckelpunkter i samband med den första screeningen.

Kostnad för screening under första trimestern

Frågan om hur mycket den här studien kostar och var det är bäst att genomgå den oroar många kvinnor. Saken är att inte varje statlig klinik kan göra en sådan specifik undersökning gratis. Baserat på recensionerna på forumen litar många blivande mammor inte på gratis medicin alls.

Därför kan du ofta stöta på frågan om var man ska göra screening i Moskva eller andra städer. Om vi ​​pratar om privata institutioner, så i det ganska välkända och väletablerade INVITRO-laboratoriet kan biokemisk screening göras för 1 600 rubel.

Detta pris inkluderar dock inte en ultraljudsskanning, som specialisten definitivt kommer att be dig att presentera innan du utför en biokemisk analys. Därför måste du genomgå en separat ultraljudsundersökning på ett annat ställe och sedan gå till laboratoriet för att donera blod. Dessutom måste detta göras samma dag.

Andra screeningen under graviditeten, när den ska göras och vad som ingår i studien

Enligt rekommendationerna från Världshälsoorganisationen (nedan kallad WHO) måste varje kvinna genomgå tre screeningar under hela graviditeten. Även om gynekologer numera remitterar alla gravida kvinnor till denna undersökning, finns det de som av någon anledning hoppar över screening.

För vissa kategorier av kvinnor bör dock sådan forskning vara obligatorisk. Det gäller i första hand de som tidigare fött barn med genetiska avvikelser eller utvecklingsfel. Dessutom är det obligatoriskt att genomgå screening:

• kvinnor över 35 år, eftersom risken för att utveckla olika patologier hos fostret beror på moderns ålder;
• kvinnor som tog mediciner eller andra förbjudna droger för gravida kvinnor under första trimestern;
• kvinnor som tidigare har drabbats av två eller flera missfall;
• kvinnor som lider av någon av följande sjukdomar som ärvs av barnet – diabetes mellitus, sjukdomar i muskuloskeletala systemet och hjärt-kärlsystemet, och onkopatologi;
• kvinnor som löper risk att få spontana missfall.

Dessutom bör blivande mammor definitivt genomgå screening om de eller deras makar exponerades för strålning före befruktningen, eller omedelbart före eller under graviditeten bakteriella och infektionssjukdomar . Precis som vid första screeningen måste den blivande mamman även andra gången göra ett ultraljud och ta ett biokemiskt blodprov, som ofta kallas trippeltest.

Tidpunkt för den andra screeningen under graviditeten

Så låt oss svara på frågan om hur många veckor den andra är klar undersökning under graviditet. Som vi redan har bestämt utförs den första studien i de tidiga stadierna av graviditeten, nämligen under perioden från 11 till 13 veckor av den första trimestern. Nästa screeningstudie genomförs under den så kallade "gyllene" graviditetsperioden, d.v.s. i andra trimestern, som börjar vid 14 veckor och slutar vid 27 veckor.

Den andra trimestern kallas den gyllene, eftersom det är under denna tidsperiod som alla initiala åkommor i samband med graviditet ( illamående, svaghet, och andra) avtar, och kvinnan kan till fullo njuta av sitt nya tillstånd, eftersom hon känner en kraftfull kraftökning.

En kvinna bör besöka sin gynekolog varannan vecka så att hon kan övervaka utvecklingen av sin graviditet.

Läkaren ger den blivande mamman rekommendationer om hennes intressanta situation och informerar även kvinnan om vilka undersökningar och vid vilken tidpunkt hon ska genomgå. Vanligtvis genomgår en gravid kvinna ett urinprov och ett allmänt blodprov före varje besök hos gynekologen, och den andra screeningen äger rum från den 16:e till den 20:e graviditetsveckan.

Ultraljudsundersökning 2:a trimestern - vad är det?

När man genomför den andra undersökning Först genomgår de ett ultraljud för att bestämma det exakta stadiet av graviditeten, så att senare specialister korrekt kan tolka resultaten av ett biokemiskt blodprov. På Ultraljud läkaren studerar utvecklingen och storleken på fostrets inre organ: benens längd, volymen på bröstet, huvudet och buken, utvecklingen av lillhjärnan, lungorna, hjärnan, ryggraden, hjärtat, urinblåsan, tarmen, magen , ögon, näsa, samt ansiktsstrukturens symmetri.

I allmänhet analyseras allt som visualiseras med hjälp av ultraljudsundersökning. Förutom att studera de grundläggande egenskaperna hos barnets utveckling, kontrollerar experter:

• hur placentan ligger;
• tjockleken på moderkakan och dess mognadsgrad;
• antal kärl i navelsträngen;
• tillstånd av väggar, bihang och livmoderhals;
• kvantitet och kvalitet av fostervatten.

Standarder för ultraljudsscreening under graviditetens andra trimester:

Avkodning av trippeltestet (biokemiskt blodprov)

Under andra trimestern ägnar experter särskild uppmärksamhet åt tre markörer för genetiska avvikelser som:

• humant koriongonadotropin – detta produceras av fostrets chorion;
• alfa-fetoprotein ( Ytterligare AFP ) - Det här plasmaprotein (protein), ursprungligen producerad gul kropp och sedan produceras fostrets lever och mag-tarmkanal ;
• fri östriol ( nästa hormon E3 ) är ett hormon som produceras i moderkakan , och fosterlever.

I vissa fall studeras även nivån inhibin (hormon, produceras folliklar) . För varje graviditetsvecka fastställs vissa standarder. Det anses optimalt att genomföra ett trippeltest vid 17 veckors graviditet.

När hCG-nivån är för hög under den andra screeningen kan detta indikera:

• om flerbarnsfödslar graviditet ;
• O diabetes mellitus hos modern;
• om risken att utvecklas Downs syndrom , om två andra indikatorer är under normala.

Om hCG tvärtom sänks, säger detta:

• om risk Edwards syndrom ;
• O frusen graviditet;
• O placentainsufficiens .

När AFP-nivåerna är höga finns det risk för:

• förekomst av utvecklingsavvikelser njure ;
• defekter neuralröret ;
• utvecklingsstörning bukväggen ;
• skada hjärna ;
• oligohydramnios ;
• fosterdöd;
• spontant missfall;
• uppkomst Rhesus konflikt .

Reducerad AFP kan vara en signal:

• Edwards syndrom ;
• diabetes mellitus mödrar;
• lågt läge moderkakan .

På en låg nivå finns en hög risk:

• utveckling anemi hos fostret;
• binjure- och placentainsufficiens;
• spontan missfall ;
• tillgänglighet Downs syndrom ;
• utveckling intrauterin infektion ;
• försenad fysisk utveckling av fostret.

Det är värt att notera att på nivån hormon E3 Vissa mediciner (till exempel), såväl som felaktig och obalanserad näring av mamman har effekt. När E3 är förhöjt diagnostiserar läkare sjukdomar njure eller flerbördsgraviditeter, och även förutsäga för tidig födsel när östriolnivåerna stiger kraftigt.

Efter att den blivande mamman genomgår två steg av screening analyserar läkare den mottagna informationen med hjälp av ett speciellt datorprogram och beräknar samma MoM-koefficient , som i den första studien. Slutsatsen kommer att indikera riskerna för den eller den typen av avvikelse.

Värden rapporteras som en bråkdel, till exempel 1:1500 (dvs en av 1500 graviditeter). Det anses normalt om risken är mindre än 1:380. Då kommer slutsatsen att indikera att risken ligger under cutoff-tröskeln. Om risken är högre än 1:380 kommer kvinnan att remitteras för ytterligare konsultation med genetiker eller erbjudas att genomgå invasiv diagnostik.

Det är värt att notera att i de fall där den biokemiska analysen under den första screeningen uppfyllde standarderna (indikatorer beräknades HCG och PAPP-A ), sedan andra och tredje gången behöver kvinnan bara göra ett ultraljud.

Den blivande mamman genomgår sin sista screeningundersökning kl tredje trimestern . Många undrar vad de tittar på vid den tredje screeningen och när de ska genomgå denna studie.

Som regel, om en gravid kvinna inte diagnostiserades med några avvikelser i fostrets utveckling eller under graviditeten vid den första eller andra undersökningen, kan hon bara genomgå en ultraljudsundersökning, vilket gör det möjligt för specialisten att dra slutliga slutsatser om fostrets tillstånd och utveckling, samt dess position i livmodern.

Bestämning av fosterställning ( cephalic eller sätespresentation ) anses vara ett viktigt förberedande skede före förlossningen.

För att förlossningen ska bli framgångsrik och för att en kvinna ska kunna föda på egen hand utan operation måste barnet vara i en huvudställning.

Annars planerar läkarna ett kejsarsnitt.

Den tredje screeningen inkluderar procedurer som:

• Ultraljud som alla gravida kvinnor utan undantag genomgår;
• dopplerografi är en teknik som främst fokuserar på blodkärlens tillstånd moderkakan ;
• kardiotokografi – en studie som låter dig bestämma hjärtfrekvensen för ett barn i livmodern mer exakt;
• blodets biokemi , under vilken uppmärksamheten fokuseras på sådana markörer för genetiska och andra abnormiteter som nivån hCG, ɑ-fetoprotein och PAPP-A .

Tidpunkt för den tredje screeningen under graviditeten

Det är värt att notera att endast läkaren bestämmer vid vilken vecka 3 screening en kvinna ska genomgå screening, baserat på de individuella egenskaperna hos just denna graviditet. Det anses dock vara optimalt när den blivande mamman genomgår ett rutinmässigt ultraljud vid 32 veckor och sedan omedelbart tar ett biokemiskt blodprov (om indikerat) och även genomgår andra nödvändiga procedurer.

Utför dock av medicinska skäl dopplerografi eller CTG fostret är möjligt från och med den 28:e graviditetsveckan. Tredje trimestern börjar vid 28 veckor och slutar med förlossning vid 40-43 veckor. Det sista screeningultraljudet är vanligtvis schemalagt vid 32-34 veckor.

Tolkning av ultraljud

Vi har fått reda på vid vilken tidpunkt en gravid kvinna genomgår det tredje screeningultraljudet; nu ska vi prata mer detaljerat om att dechiffrera studien. När du utför ett ultraljud under tredje trimestern, ägnar läkaren särskild uppmärksamhet åt:

• för utveckling och byggande av det kardiovaskulära systemet barn för att utesluta möjliga utvecklingspatologier, till exempel;
• för rätt utveckling hjärna , bukorgan, ryggrad och genitourinary system;
• ligger i kranialhålan ådra av galen , som spelar en viktig roll i hjärnans funktion, att utesluta aneurysm ;
• om strukturen och utvecklingen av barnets ansikte.

Dessutom låter ultraljud en specialist bedöma tillståndet Amnionvätska, bihang och livmoder mamma, och även kolla och moderkakans tjocklek . För att utesluta hypoxi och patologier i utvecklingen av nerv- och kardiovaskulära systemen , samt att identifiera egenskaperna hos blodflödet in kärl i livmodern och barnet, liksom i navelsträngen, bärs ut dopplerografi .

Som regel utförs denna procedur endast när den indikeras samtidigt med ultraljud. För att utesluta fetal hypoxi och bestämma hjärtfrekvens, fullgöra CTG . Denna typ av forskning fokuserar enbart på barnets hjärtfunktion, så kardiotokografi ordineras i de fall läkaren är orolig för tillståndet kardiovaskulära barnets system.

Ultraljud under tredje trimestern av graviditeten gör att du kan bestämma inte bara presentationen av barnet utan också mognad av hans lungor, på vilken beredskapen för födseln beror på. I vissa fall kan sjukhusvistelse för tidig förlossning vara nödvändig för att rädda livet på barnet och modern.

Baserat på resultaten av ett biokemiskt blodprov MoM-koefficient bör inte avvika från intervallet från 0,5 till 2,5. Riskvärdet för alla möjliga avvikelser ska motsvara 1:380.

Utbildning: Tog examen från Vitebsk State Medical University med en examen i kirurgi. Vid universitetet ledde han Studentscientific Societys råd. Avancerad utbildning 2010 - i specialiteten "Onkologi" och 2011 - i specialiteten "Mammologi, visuella former av onkologi".

Erfarenhet: Arbetade i ett allmänmedicinskt nätverk i 3 år som kirurg (Vitebsk Emergency Hospital, Liozno Central District Hospital) och deltid som distriktsonkolog och traumatolog. Arbetade som läkemedelsrepresentant i ett år på Rubicon-företaget.

Presenterade 3 rationaliseringsförslag på ämnet "Optimering av antibiotikabehandling beroende på artsammansättningen av mikrofloran", 2 verk tog priser i den republikanska tävlingen-recension av studentvetenskapliga verk (kategori 1 och 3).

Varje undersökning som ordinerats av en läkare orsakar ångest hos de flesta patienter. Detta gäller särskilt under graviditeten, när den blivande mamman är ansvarig för inte ett utan två liv. Särskilt spännande är screening under andra trimestern. Vad är II-screening? Varför behövs proceduren? Och hur många indikatorer studeras? Allt detta oroar blivande mammor.

Varför behövs denna studie, och vad tittar de på under andra trimestern?

Hur många obligatoriska prenatala screeningar anses vara normala? Ryska federationens hälsoministerium insisterar på att alla gravida kvinnor genomgår 3 standardscreeningtest. De är obligatoriska för företrädare för riskgrupper:

• kvinnan har fyllt 35 år;
• släktskapsäktenskap;
• ärftlighet (det finns kromosomala patologier i familjen, kvinnan har barn med genetiska avvikelser);
• flera självaborter i obstetrisk historia;
• hot om graviditetsmisslyckande;
• onkopatologi hos en gravid kvinna, upptäckt efter 14 veckors graviditet;
• strålningsexponering före eller omedelbart efter befruktning av någon av partnerna;
• ARVI i perioden från 14 till 20 veckor;
• fostrets anomalier och sjukdomar som identifierats under den första screeningen.

Om en onkologisk patologi upptäcks hos en gravid kvinna remitteras hon till en konsultation med en genetiker för att lösa frågan om behovet av ytterligare biokemisk forskning under andra trimestern. Ganska ofta räcker det med ett upprepat ultraljud på ett perinatalt center eller specialiserad klinik.

Mors och barns organ bedöms under screening

Vad ingår i den andra screeningen? I detta skede tittar undersökningen på både de viktigaste fetometriska indikatorerna och det funktionella tillståndet hos fostrets organ och system:

• fostrets ryggrad och ansiktsben i skallen;
• tillstånd av genitourinary systemet;
• myokard struktur;
• nivå av utveckling av matsmältningsorganen;
• anatomi av hjärnstrukturer;
• grundläggande fetometriska data (BPR, LZR, kylvätska, OG, längd på rörben).

Vid en viss position av barnet kan läkaren se barnets sexuella egenskaper. Förutom den allmänna bedömningen av fostret, tittar de också på tillståndet för organen och systemen i moderns kropp, som barnets livsaktivitet direkt beror på.

Läkaren undersöker noggrant:

• placenta (läge och tillstånd, dvs. tjocklek, mognad och struktur);
• fostervatten (deras kvantitativa indikatorer);
• navelsträng (antal kärl);
• livmodern, dess bihang och livmoderhalsen.

Enligt uppgifterna från den andra prenatala screeningen drar läkaren rimliga slutsatser om förekomsten/frånvaron av fosterutvecklingsavvikelser, såväl som kränkningar av dess tillstånd, blodtillförsel och ett hot mot både moderns och hennes barns hälsa och liv. .

Förberedande aktiviteter för screening

Hur många steg är det i den andra undersökningen? Den diagnostiska planen för en gravid kvinna vid den andra screeningen inkluderar steg II; de är inte komplicerade och tar inte mycket tid, men kräver lite förberedelser. Stadier av II screening:

1. blodprov för hormonnivåer (biokemi) - utförs för närvarande enligt indikationer.

Inga förberedande åtgärder behövs för att utföra ultraljudsdiagnostik. När den andra screeningen utförs utförs förberedelse för ett biokemiskt tests skull. Du kan inte äta innan testet - det tas på fastande mage. Minst 4 timmar bör gå efter att ha ätit. 30-40 minuter före testet kan du dricka lite stillastående vatten, i framtiden är det bättre att avstå från att dricka vätska.

Screeningtid 2:a trimestern

När är den bästa tiden att göra testet? Det finns ett strikt definierat tidsintervall för detta. Tidpunkten för den andra screeningen under graviditeten är som följer:

• Biokemisk screening i 2:a trimestern görs mellan 16-20 veckor. Denna tid är diagnostiskt betydelsefull, både för effektiviteten av den diagnostiska ultraljudsproceduren och för att donera blod för biokemi och bestämning av hormonnivåer. Den optimala tiden är 18-19 veckor.
• Det är bättre att genomgå proceduren för perinatal ultraljudsscreening i 2:a trimestern lite senare - efter biokemi - vid 20-24 veckor.

Samtidigt är det inte alls nödvändigt att göra ett ultraljud och donera blod för biokemi samma dag. Men du bör inte fördröja analysen heller. Om ultraljud kan upprepas oavsett graviditetsperiod är biokemisk analys informativ inom ett strikt specificerat tidsintervall.

Hur går undersökningarna till?

Ultraljud i andra trimestern följer samma regler som alla andra ultraljudsundersökningar under graviditeten. Det har inga absoluta kontraindikationer. Ultraljudsproceduren är smärtfri, icke-invasiv och anses vara en av de säkraste metoderna för att undersöka den blivande mamman och hennes barn. Under undersökningen ligger kvinnan på ryggen i en bekväm position, läkaren smörjer huden på platsen för kontakten av sensorn med huden med en hypoallergen gel och utför diagnostik. Undersökningen görs genom den främre bukväggen. Kvinnan får resultaten och dekrypteringen av uppgifterna i sina händer inom några minuter.

Blod doneras för biokemi på fastande mage. För studien samlas en liten volym venöst blod in. Innan studien påbörjas är det nödvändigt att tillhandahålla personuppgifter och diagnostiska data för ultraljud. Den erhållna informationen analyseras med hjälp av speciell programvara. Resultaten är klara inom 14 dagar.

Biokemiska screeningsresultat

Datadekryptering utförs av kvalificerad personal. Han utvärderar ett antal indikatorer, som var och en jämförs med normen. Vid dechiffrering av ett blodprov bedöms nivån av följande hormoner i blodet:

1. AFP (a-fetoprotein);
2. EZ (estriol);
3. HCG (humant koriongonadotropin).

De normala indikatorerna för den andra screeningstudien beror direkt på graviditetsperioden. För andra trimestern ges normerna i tabellen:

I vissa fall bedöms även nivån av inhibitorn av FSH-utsöndring (inhibin). Bedömningen av II-screeningsindikatorerna baseras på medelvärdet (MoM). Medelvärdet beräknas med hjälp av en speciell formel med hänsyn till följande data:

• gravid kvinnas kroppsvikt;
• åldersindikatorer;
• bostadsort.

Genomsnittliga normala hormonnivåer bör ligga inom följande gränser: från 0,5 MoM till 2,5 MoM. Om resultaten skiljer sig från det angivna intervallet remitteras kvinnan till upprepad konsultation med en genetiker. Biokemiska data visar graden av risk för fostersjukdomar på grund av genetiska sjukdomar, såsom:

• Downs syndrom;
• Patau syndrom;
• Edwards syndrom och andra.

Normen anses vara en indikator som överstiger risken 1:380. En hög riskgrad (1:250-1:360) kräver obligatorisk konsultation med en genetiker. Vid extremt höga risknivåer (1:100) krävs ytterligare diagnostiska åtgärder. Dessa är invasiva åtgärder, de medför en viss risk för modern och fostret, men de gör det möjligt att bekräfta förekomsten och typen av anomali genom att studera barnets kromosomuppsättning.

Ultraljudsdiagnostiska resultat

Ultraljud av den andra screeningen är en komplex studie. Det låter dig bedöma tillståndet hos en kvinnas reproduktionsorgan, fostret och de strukturer som säkerställer dess liv och utveckling. Under en ultraljudsundersökning bedömer läkaren:

• ansiktsben i skallen, ansiktsdrag, deras storlek och plats;
• utveckling av ögonglober;
• ryggraden;
• lungornas tillstånd, deras mognadsgrad;
• utveckling av hjärnstrukturer och hjärta;
• genitourinära och gastrointestinala system;
• fetala fetometriska indikatorer;
• närvaron av visuellt urskiljbara genetiska abnormiteter (antal lemmar, fingrar).

Tack vare ultraljud av den 2:a screeningen har läkaren möjlighet att, baserat på ganska tillförlitliga data, bedöma graden av fosterutveckling under graviditetsperioden, förekomsten/frånvaron av defekter i inre organ och dess livskraft.

Standarder för screeningindikatorer per vecka

Normerna för vissa graviditetsperioder visas i tabellen nedan. Perioden på 20 veckor är den sista perioden då det är möjligt att bestämma och jämföra nivåerna av hormoner i blodet. Om en kvinna av någon anledning inte kunde donera blod för biokemi inom denna period, förlorar denna analys i framtiden sitt informativa värde. Därför utförs endast Doppler-proceduren och CTG.

Vid cirka 22 veckor görs endast ett ultraljud, blod tas inte längre för biokemi. Detta är den sista tidsperioden för att fatta beslut om medicinskt avbrytande av graviditeten. Medicinsk abort utförs före 22 veckor, efter 23 veckor utförs graviditetsavbrott genom konstgjord födsel.

Tabellen innehåller följande data:

• OG - huvudomkrets,
• DP - längden på humerus,
• DPP - längd på underarmsben,
• DB - lårbenets längd,
• OB - bukens omkrets,
• DG - längd på tibia ben,
• fronto-occipital och biparietal dimensioner,
• fostervattenkvantitetsindex (AFI).

Dessa är de viktigaste indikatorerna som är informativa om fostrets utveckling, närvaron eller frånvaron av strukturella anomalier.

Vad kan påverka screeningresultaten?

Om uppgifterna som erhålls under undersökningen uppfyller standarderna är sannolikheten för att få ett friskt barn mycket hög. Det finns dock fortfarande en procentandel av fel i denna diagnos. Och även inte särskilt bra undersökningsresultat indikerar inte alltid en möjlig patologi.

Det vill säga, om indikatorerna är dåliga, finns det en chans att barnet föds friskt, men en baby som ansågs vara frisk under hela graviditetsperioden kan utveckla en eller annan patologi efter födseln.

Det finns också ett antal faktorer som påverkar resultatet av undersökningen, särskilt när det gäller det biokemiska testet. Dessa inkluderar:

• kroniska mödrasjukdomar (till exempel diabetes);
• dåliga vanor (alkoholism, rökning, drogberoende);
• vikten av en gravid kvinna (om hon är överviktig överstiger indikatorerna normen, om hon är underviktig är de underskattade);
• flerbördsgraviditet;
• graviditet uppnådd genom IVF.

Om en fosterpatologi identifieras som kommer att leda till icke-viabilitet, allvarliga missbildningar eller utvecklingspatologi, rekommenderas kvinnan att genomgå ytterligare invasiva undersökningsmetoder (amniocentes, cordocentesis), samt en ytterligare ultraljudsprocedur. Hur som helst fattar kvinnan beslutet att fortsätta eller avbryta graviditeten själv. Läkaren kan bara ge rekommendationer. Även om patologin bekräftas av alla studier med hög grad av tillförlitlighet, har kvinnan rätt att fortsätta graviditeten.

Prenatala screeningar orsakar många motstridiga åsikter och recensioner. Vissa är övertygade om deras nödvändighet, andra är övertygade om sin fullständiga olämplighet. Vilka är dessa tester, och bör alla gravida kvinnor verkligen genomgå dem? Vi bestämde oss för att undersöka denna fråga.

Prenatal screening är ett komplex av studier, vars huvudmål är att identifiera en riskgrupp av gravida kvinnor med möjliga missbildningar hos barnet (såsom: Edwards syndrom, neuralrörsdefekter (anencefali), Cornelia de Langes syndrom, Smith Lemli Opitz syndrom, triploidi, Patau syndrom).

Trots det faktum att screening inkluderar två ganska beprövade diagnostiska metoder - och ultraljud, orsakar deras tillförlitlighet och säkerhet fortfarande mycket kontrovers.

Nackdelar nr 1: Ultraljud är skadligt för barnet

Det finns en ganska utbredd åsikt att ultraljud negativt påverkar barnets nervsystem och irriterar honom - under undersökningen försöker barn ofta gömma sig från maskinen och täcka sina huvuden med händerna. Därför är barn vars mammor regelbundet genomgått ultraljudsundersökningar under graviditeten mer rastlösa jämfört med spädbarn vars mammor vägrade ultraljudsdiagnostik. Är det verkligen?

Enligt läkare kan ultraljud inte orsaka någon skada på barnet - modern utrustning är helt säker. Därför insisterar officiell medicin på att absolut alla gravida kvinnor genomgår ett ultraljud. När allt kommer omkring tillåter snabb diagnos för det första att se hela bilden av graviditetsförloppet, och för det andra, om nödvändigt, att korrigera vissa problem.

En ultraljudsundersökning görs minst tre gånger under graviditeten (på, på och på), men vid behov kan läkaren rekommendera att göra det oftare.

Data som erhållits från ultraljudet från den första prenatala screeningen (på) anses vara särskilt viktiga. Vid denna tidpunkt under studien:

• antalet embryon i livmodern och deras livsduglighet bestäms;
• mer exakt är inställd;
• grova missbildningar är uteslutna;
• tjockleken på krageutrymmet bestäms - TVP (dvs. mängden subkutan vätska på baksidan av barnets nacke mäts - normalt ska TVP inte överstiga 2,7 mm);
• Närvaron eller frånvaron av näsbenet undersöks.

Till exempel, hos barn med Downs syndrom är vätskeinnehållet mycket högre än normalt, och näsbenet är ofta inte visualiserat.

Nackdelar nr 2: biokemiskt blodprov ger otillförlitliga screeningsresultat

Många mammor är säkra på att det är omöjligt att dra några tillförlitliga slutsatser från en analys - för många faktorer kan påverka resultatet. Och de har delvis rätt. Du måste dock titta närmare på analysprocessen för att förstå på vilken grund läkaren gör sin slutsats.

En biokemisk analys utförs för att bestämma nivån av specifika placentaproteiner i blodet. Under den första screeningen görs ett "dubbeltest" (det vill säga nivån av två proteiner bestäms):

• PAPPA (graviditetsassocierat plasmaprotein eller graviditetsassocierat plasmaprotein A);
• fri betasubenhet (humant koriongonadotropin).

Förändringar i nivåerna av dessa proteiner indikerar risken för olika kromosomala och vissa icke-kromosomala störningar. Att identifiera en ökad risk betyder dock inte att det är något fel på barnet. Sådana indikatorer är bara en anledning till mer noggrann övervakning av graviditetsförloppet och barnets utveckling. Om screening under första trimestern resulterar i en ökad risk för några indikatorer, uppmanas den blivande mamman att vänta på den andra screeningen. Vid allvarliga avvikelser från normen remitteras kvinnan för konsultation till en genetiker.

Den andra visningen äger rum den. Denna studie inkluderar ett "trippel" eller "fyrdubbelt" test. Allt händer på samma sätt som i första trimestern - kvinnan tar ett blodprov igen. Endast i det här fallet används resultaten av analysen för att bestämma inte två, utan tre (eller följaktligen fyra) indikatorer:

• fri beta-subenhet av hCG;
• alfa-fetoprotein;
• fri östriol;
• i fallet med ett fyrfaldigt test, även inhibin A.

Liksom vid den första screeningen baseras tolkningen av resultaten från den 2:a screeningen på indikatorernas avvikelse från den genomsnittliga statistiska normen enligt vissa kriterier. Alla beräkningar utförs med hjälp av ett speciellt datorprogram, varefter de noggrant analyseras av en läkare. Dessutom, när man analyserar resultaten, beaktas många individuella parametrar (ras, förekomst av kroniska sjukdomar, antal foster, kroppsvikt, dåliga vanor etc.), eftersom dessa faktorer kan påverka värdet av de studerade indikatorerna.

För att få de mest tillförlitliga resultaten måste data från studier av första och andra trimestern korreleras tillsammans.

Om det till följd av forskningen avslöjas några avvikelser i fostrets utveckling kan kvinnan erbjudas att genomgå upprepad screening eller omedelbart remitteras till en genetiker för konsultation. Vid behov kan han ordinera ytterligare tester för att göra en mer exakt diagnos (till exempel fostervattenprovning, korionvillusbiopsi). Men på grund av det faktum att dessa studier inte är helt säkra och kan orsaka olika komplikationer under graviditeten (risk, utveckling av grupp eller infektion av fostret, etc.), ordineras de endast vid hög risk för patologi. Sådana komplikationer förekommer dock inte så ofta - i 12% av fallen. Och, naturligtvis, all forskning utförs endast med samtycke från den blivande mamman.

Sålunda är de två första argumenten emot, ur vetenskaplig medicins synvinkel, inte övertygande, utan snarare bör de omformuleras enligt följande: prenatala screeningar är säkra för den blivande mamman och hennes barn, och alla slutsatser görs av läkaren med hänsyn till en hel rad individuella faktorer.

"Con" nr 3: "Jag har bra ärftlighet - jag behöver inga visningar"

Vissa mammor ser inte poängen med att genomgå screeningar under graviditeten – alla anhöriga är friska, vilka problem kan det vara? Det finns faktiskt vissa grupper av kvinnor som först rekommenderas att genomgå testning för att identifiera möjliga patologier i barnets utveckling. Dessa är kvinnor över 35-40 år (eftersom risken för att utveckla avvikelser hos ett barn efter denna ålder ökar flera gånger) och blivande mammor med vissa sjukdomar (till exempel diabetes). Naturligtvis är de mammor vars familjer redan har barn eller släktingar med genetiska sjukdomar i riskzonen. Men majoriteten av läkare (inte bara i Ryssland, utan även i många europeiska länder och Amerika) anser att alla kvinnor måste genomgå prenatal screening, särskilt om det är deras första graviditet.

"Con" nr 4: "Jag är rädd för att höra en dålig diagnos"

Detta är kanske ett av de starkaste argumenten mot screening under graviditeten. Blivande mammor är mycket rädda av möjligheten att höra något dåligt om barnets utveckling. Dessutom är medicinska fel också ett bekymmer - ibland ger screeningar falskt positiva eller falskt negativa resultat. Det finns fall då mamman fick veta att barnet misstänktes ha Downs syndrom och därefter föddes ett friskt barn. Naturligtvis, onödigt att säga, påverkar sådana nyheter i hög grad moderns känslomässiga tillstånd. Efter att en preliminär slutsats har gjorts tillbringar en kvinna resten av graviditeten i ständig oro, men det är inte alls fördelaktigt för barnets hälsa.

Vi bör dock inte glömma att resultaten av prenatala screeningar inte på något sätt tjänar som grund för att ställa en diagnos. De identifierar bara troliga risker. Därför kommer inte ens ett positivt screeningresultat att vara en "mening" för barnet. Detta är bara en anledning att få professionell rådgivning från en genetiker.

"Nackdelar" nr 5: identifierade potentiella avvikelser i barnets utveckling kan inte korrigeras

Detta är sant - det finns inget sätt att bota eller korrigera kromosomala störningar. Därför kan påverkbara och sårbara mödrar, såväl som kvinnor som är fast beslutna att behålla sin befintliga graviditet under alla omständigheter, bara få ytterligare en anledning till oro till följd av de screeningar de har genomgått. Kanske skulle faktiskt den bästa vägen ut i en sådan situation vara att vägra forskning så att mamman lugnt kan vänta på barnets födelse.

Och fortfarande...
En otvivelaktig fördel med prenatal screening är möjligheten att få information om barnets utveckling i ett ganska tidigt skede av graviditeten, gå på konsultation hos en genetiker och vid behov genomgå alla ytterligare undersökningar. När allt kommer omkring, med uppgifterna, kan den blivande mamman ganska medvetet fatta ett beslut om fortsatt utveckling eller avbrytande av graviditeten.

Det viktigaste argumentet mot: dålig hälsa hos den blivande mamman vid tidpunkten för studien

Varje, även lätt ökning av kroppstemperaturen, förkylningar (akuta luftvägsinfektioner, akuta luftvägsinfektioner), andra virus- och infektionssjukdomar och till och med stress är en tydlig kontraindikation för screening. När allt kommer omkring kan var och en av dessa faktorer förvränga analysdata. Det är därför, innan den blivande mamman går att donera blod, måste den genomgå en undersökning av en gynekolog - läkaren kommer att bedöma hennes allmänna tillstånd.

Idag är prenatal screening inte strikt obligatorisk, men de flesta läkare är övertygade om behovet av dessa studier. Rätten att fatta beslut förblir hos den gravida kvinnan, så efter att ha vägt alla för- och nackdelar kommer varje kvinna att göra ett val - för vissa är det viktigt att kontrollera situationen och få all möjlig information så tidigt som möjligt, medan för andra det är mycket lugnare att bara nöja sig med de obligatoriska minimiundersökningarna, bara njut av graviditeten och tro på det bästa.