Avskrift av den första ultraljudsscreeningen. Första screeningen under graviditeten: när ska man göra det, hur man förbereder sig, vad det visar Vad de kommer att säga vid första screeningen

Utan tvekan är detta en av de viktigaste perioderna i en kvinnas liv, så det måste tas med fullt ansvar. Ofta undrar blivande mammor vad den här 1:a trimestern är, när och till vem den görs, hur man förbereder sig för den och vad den handlar om. Vi försökte svara på de vanligaste frågorna om detta ämne i den här artikeln.

Vad det är

Vad visar det

Screening visar sannolikheten för att vissa defekter och defekter uppstår hos fostret. I synnerhet gör denna diagnos det möjligt att identifiera i tidiga skeden såsom:

• Smith-Optitsa, Cornelia de Lange;
• omphalocele;
• triploidi;
• patologier av neuralrörets utveckling.

Vem är det till?

Gravida kvinnor som tillhör dessa kategorier anses vara i riskzonen och måste genomgå screening:

• tidigare har varit, haft en dödfödsel eller;
• fostrets föräldrar är släktingar;
• den gravida kvinnan led av en virus-, infektions- eller bakteriesjukdom medan den redan var gravid;
• den gravida kvinnan tog droger som inte var avsedda för gravida kvinnor;
• gravid kvinna över 35 år;
• förekomsten av drogberoende eller alkoholism hos embryots föräldrar;
• Det finns genetiska patologier i familjen, det finns nära släktingar med Downs eller Pataus syndrom.

Vad består den av?

Proceduren består av två steg: transvaginalt eller abdominalt ultraljud och ett blodprov för biokemi. Ultraljud kommer först, eftersom det är denna diagnos som kan upptäcka att fostret har frusit eller att graviditeten går tillbaka - i det här fallet är det inte längre meningsfullt att fortsätta studien.

Datum

En mycket viktig punkt är tidpunkten för den första screeningen under graviditeten. Förfarandet måste göras från början av den 10:e veckan till den 6:e dagen i den 13:e veckan. Läkare rekommenderar att du tar ditt test någonstans i mitten av detta intervall för att minska risken för fel eller felaktigheter. Det är möjligt att utföra båda procedurerna samma dag.

Visste du?Kvinnors gastronomiska egenheter under graviditeten förklaras av brist på mikroelement och. Dessutom är det mycket viktigt att utföra dessa nycker, eftersom detta orsakar produktion av glädje - serotonin, och tillfälligt förbättrar den blivande moderns humör och hälsa. Det finns ingen anledning att oroa sig för att en kvinna kommer att äta något som är skadligt för sig själv. Under hela graviditeten blir luktsinnet märkbart skarpare just för att skydda den gravida kvinnan från lågkvalitativa och bortskämda produkter.

Hur man förbereder

Den viktigaste regeln för screening är mycket viktig. Det är fundamentalt viktigt att göra båda procedurerna i tur och ordning och omedelbart efter varandra. Om det är stor skillnad mellan ultraljudet och blodprovet blir testvärdena otydliga och patologin kan missas. Läkare rekommenderar att man väljer ett screeningdatum någonstans i mitten av intervallet 10-14 veckor för att öka diagnostisk noggrannhet.

Till ultraljud

Ultraljudsundersökning av 1:a trimestern görs samtidigt och kontrollerar hur normalt fostret är. Det görs transvaginalt (genom slidan) eller buken (genom magen).

Det finns ingen speciell förberedelse för ett ultraljud. Om du lider av gasbildning, ta Smecta 1-1,5 timmar före din tid. Den enda varningen: för ett transvaginalt ultraljud måste blåsan vara tom, för ett abdominalt ultraljud måste den vara full. För att ha en full blåsa behöver du inte kissa på ett tag och dricka mycket utan gas.

Att donera blod

Nästa steg är att donera blod från en ven. Donera blod på morgonen, på fastande mage (minst 4 timmar utan mat).

Hur forskningen fungerar

Den 12:e veckans screening är en viktig men enkel och smärtfri procedur. Dessutom behöver du inte vänta länge på resultaten av studien.

Ultraljudsundersökning

Under ett ultraljud tittar läkaren på sådana kriterier som coccygeal-parietal storlek eller embryots längd, såväl som storleken på huvudet. Det är under det första ultraljudet som läkaren avgör: om hjärnans lober är lika och om de är symmetriska; längd och proportionalitet av rörformiga ben; om platsen och storleken på hjärtat och rören är korrekta; storlek och placering av andra inre organ; storlek på magen.

Biokemisk screening

Efter att ha tagit blod letar laboratoriet efter hormonet, eller mer exakt, markörer för fostrets kromosomala patologier. De viktigaste biokemiindikatorerna för dig kommer att vara humant koriongonadotropin (β-hCG), PPAP-A (graviditetsassocierat protein-A).

Vilken är graden av risk: avkodning av data

Du kan dechiffrera resultaten efter screening i första trimestern själv, men det är bättre att anförtro detta till en läkare.

Ultraljudsdatastandarder är följande:

• 10 veckor: CRT 33-41 mm, TVP 1,5-2,2 mm, näsbenet ej bedömt, hjärtfrekvens 161-179 slag/min, BPR 14 mm;
• 11 veckor: CRT 42-50 mm, TVP 1,6-2,4 mm, näsbenet ej bedömt, hjärtfrekvens 153-177 slag/min, BPR 17 mm;
• 12 veckor: CRT 51-59 mm, TVP 1,6-2,5 mm, näsben mer än 3 mm, hjärtfrekvens 150-174 slag/min, BPR 20 mm;
• 13 veckor: CRT 62-73 mm, TVP 1,7-2,7 mm, näsben mer än 3 mm, puls 147-171 slag/min, BPR 26 mm.

• Vecka 10: hCG 25,8-181,6 ng/ml; under normen kan indikera Downs syndrom, över normen - om syndromet; PAPP-A 0,45-3,73 mIU/ml;
• Vecka 11: hCG 17,4-130,3 ng/ml; under normen kan tala om, ovanför normen - om (som kan ses på ett ultraljud); PAPP-A 0,78-4,77 mIU/ml;
• Vecka 12: hCG 13,4-128,5 ng/ml; under normen kan indikera en allvarlig grad, över normen - om insufficiens; PAPP-A 1,03-6,02 mIU/ml;
• Vecka 13: hCG 14,2-114,8 ng/ml; under normen kan indikera en mamma, över normen - en hög risk för missfall; PAPP-A 1,47-8,55 mIU/ml.

Med en reducerad nivå av PAPP-A-protein, som är ansvarigt för utvecklingen av immunitet hos fostret, finns det en hög risk för missfall, liksom de Langes, Downs och Edwards syndrom. Den ökade nivån spelar ingen roll.

Den vanligaste sjukdomen som upptäcks vid screening är Downs syndrom. Detektionsfrekvensen är 1 foster av 700. Hos ett foster med en sådan avvikelse visualiseras inte näsbenet ens vid 12-14 veckors graviditet, ansiktsprofilen är ganska platt och TVP är högre än normalt. HCG är betydligt lägre än normalt.

Viktig!I alla fall bör alla slutsatser göras av läkaren, baserat på ultraljud och biokemi, och vid behov - beställa ytterligare tester. Det finns många nyanser (till exempel MoM-koefficienten) som måste beaktas vid beräkning av standarder för varje enskild kvinna.

Graden av risk i läkarens slutsats indikerar chanserna att barnet föds med sjukdomen. Risken anses hög när indikatorn är under 1:380. Det betyder att en kvinna av 380 med exakt samma indikatorer som du födde ett barn med avvikelse.

Vad kan påverka resultatet

Om dina resultat vid din första graviditetsscreening är onormala kan det finnas en mängd olika orsaker till detta. Först och främst på grund av att diagnostik inte utfördes enligt reglerna (deadlines överträddes, blod donerades inte på fastande mage, etc.). Brott mot bestämmelserna i detta fall kan leda till att läkaren kommer att missa förekomsten av patologi eller risken för sjukdomen kommer att indikeras högre än den faktiskt är.

Om allt gjordes korrekt finns det fortfarande individuella egenskaper som leder till avvikelser från normen. oavsett om du är, din ålder, förekomsten av skadliga arbetsförhållanden, dina hormoner före graviditeten, förekomsten av IVF, missfall i det förflutna - allt detta påverkar vad som är normen för dig personligen. Kom ihåg att beräkningen görs av ett datorprogram, slutsatsen görs av läkaren.

All diagnos, forskning, konsultation med en läkare är en viktig del av graviditeten. Du bör inte ignorera att gå till doktorn eller följa hans recept, eftersom det ofödda barnets sjukdomar ofta är relaterade till moderns hälsa. Och genetiska sjukdomar och medfödda patologier kan i de flesta fall upptäckas under graviditetens första trimester. Var inte försumlig om din hälsa och ditt barns hälsa, lyssna på läkarens åsikt.

Den första screeningen eller första trimesterns screening innebär en omfattande undersökning, som görs genom att ta blod från en ven och utföra ett ultraljud vid 11-14 veckor. Det låter dig bestämma risken för patologiska förändringar hos fostret och syftar först och främst till att identifiera missbildningar i nervröret, Downs syndrom och Edwards syndrom och grova störningar i utvecklingen av andra organ och system.

I Ryssland började screening relativt nyligen - sedan 2000. Under denna period har födelsetalen för barn med sådana patologier som Downs syndrom minskat avsevärt: om det tidigare var 1 av 600 nyfödda är det nu 1 av 1100; Edwards syndrom: upptäckt av 400 gravida kvinnor (ofta avbryts en sådan graviditet av sig själv, så frekvensen av att föda ett barn med Edwards syndrom är 1 av 6500 (det vill säga av 6500 kvinnor kommer 1 att få ett barn med trisomi 18) .

Den första screeningen identifierar inte en specifik sjukdom hos fostret, men indikerar typiska markörer för den, om några. Baserat på dess resultat kan en diagnos under graviditet inte göras utan ytterligare studier. Läkare kanske bara har misstankar som måste bekräftas eller vederläggas med hjälp av invasiva laboratorietekniker. Denna procedur är obligatorisk för kvinnor som är i riskzonen.

Vem ska screenas?

• kvinnor vars ålder vid tidpunkten för graviditeten är 35 år eller äldre
• kvinnor som har ärftliga sjukdomar
• kvinnor som har haft virussjukdomar under tidig graviditet;
• om tidigare graviditeter slutat med fosterdöd, dödfödsel
• om barnet kommer från ett släktskapsäktenskap
• om den blivande mamman använder droger eller mediciner som är förbjudna under graviditeten;
• om mamman lider av alkoholism
• om de första barnen har genetiska störningar;
• om den blivande mamman har skadliga arbetsförhållanden;
• om det har förekommit missfall eller graviditetsavbrott tidigare.

Den första screeningen kan också genomföras om paret själva uttrycker en önskan om att se till att allt är bra med deras barn. Förfarandet involverar 2 graviditetsstudier - ett ultraljud och ett blodprov (i detta fall tas det från en ven).

När görs den första screeningen under graviditeten?

Den första screeningen (screening för första trimestern) utförs vid 11-14 veckor, med den ideala perioden på 12-13 veckor. För att vara mer exakt - från första dagen i den 10:e veckan och slutar med den femte dagen av den 13:e . Den mest optimala tiden för att genomföra första screeningstudier är mitten av den angivna tiden, dvs ungefär den sjätte dagen i den 11:e veckan. Datumet beräknas mer noggrant av läkaren som ordinerar testerna och sköter graviditeten.I vissa fall kan perioden för den första screeningen förlängas något till den 6:e dagen i den 14:e veckan, men då kommer felet i de erhållna uppgifterna att vara mer märkbar, och resultaten blir inte helt korrekta.

Vilken forskning som görs

Screening för första trimestern inkluderar:

• Ultraljudsundersökning (desutom begär många laboratorier ultraljudsresultat utan att misslyckas, utan dem utförs inte beräkningar)
• biokemisk studie (blodprov). Två hormoner studeras: fri b-subenhet av humant koriongonadotropin (fritt b-hCG) och PAPP-A (plasmaprotein A associerat med graviditet)

Vad bestäms av forskningsresultat

Ultraljudsundersökning:

• barnets kroppsbyggnad: är alla delar på plats, är de rätt placerade;
• Huvudets omkrets;
• längden på skenbenet, underarmen, överarmsbenet, lårbenet, tubulära ben;
• embryotillväxt, som måste uppfylla standarder;
• hastigheten på fostrets blodflöde, arbete och hjärtats storlek;
• volym vatten;
• symmetri av hjärnhalvorna och deras struktur;
• KTR (så här betecknas coccygeal-parietalstorleken);
• LZR (läs som fronto-occipital storlek);
• TVP (detta är tjockleken på kragutrymmet);
• HR (puls);
• BDP (står för biparietal storlek) - gapet mellan parietal tuberkler;
• struktur, plats, storlek på moderkakan;
• antal navelkärl;
• tillstånd av livmoderhalsen;
• hennes hypertoni

Blodets kemi:

• plasmaproteinnivå (betecknad PAPP-A);
• innehållet av humant koriongonadotropin (slutsatsen bör innehålla kolumnen "fritt β-hCG").

Om graviditeten fortgår utan komplikationer och mamman mår bra, kommer hon att kunna titta på sitt barn för första gången under den första screeningen vid ungefär 12 veckors graviditet. Vi kommer att prata om vad en screeningstudie är i detta skede i den här artikeln.

Vad det är?

Det finns tre graviditetsundersökningar. Hälsoministeriet rekommenderade att den allra första genomfördes vid en period av -13 veckor, den 12:e veckan anses vara optimal. Därefter utförs screeningtest under andra och tredje trimestern (16-24 veckor och 30-36 veckor).

Undersökningen, som utförs i början av processen att föda ett barn, inkluderar Ultraljud, och biokemiskt blodprov för innehållet av hormonet hCG och proteinet PAPP-A. Utifrån ett antal karakteristiska markörer som detekteras i ultraljudsdiagnosrummet samt på koncentrationen av hormoner och proteiner i den gravida kvinnans tester görs en preliminär beräkning av risken för att en given kvinna skaffar barn med obotlig och dödliga genetiska patologier.

Detta stadium av prenatal diagnos gör att vi kan identifiera kvinnor som är mest benägna att föda ett litet barn med Downs syndrom, Turner och Cornelia de Langes syndrom, Patau syndrom, Edwards syndrom, allvarliga neuralrörsdefekter, såväl som andra utvecklingsavvikelser som gör inte lämna den minsta chans till bot och ett normalt liv.

Tidigare gjordes screening endast för gravida kvinnor som var i riskzonen - kvinnor som redan var 35 år eller äldre, som blev gravida från en blodsläkting, de som tidigare fött barn med genetiska problem eller kvinnor som har anhöriga med ärftliga sjukdomar från din sida eller din mans sida. Om den blivande mamman tog mediciner som är förbjudna under tidig graviditet ordinerades hon också ett screeningtest.

Nu ordineras denna diagnos till alla representanter för det rättvisa könet i en "intressant situation" utan undantag. Visst kan en kvinna av personliga skäl vägra screening, men att göra detta är inte helt rimligt, eftersom själva undersökningen inte förpliktar någon till någonting.

Det bör nämnas att Baserat på resultaten av screening under graviditeten vid 12 veckor kommer ingen att ställa några diagnoser. Detta är inte syftet med screeningstudien. En kvinna behöver bara beräkna sina individuella risker för att föda ett sjukt barn, och om de är friska kan avgöras med andra metoder som kommer att rekommenderas av en förlossningsläkare och en genetiker om riskerna visar sig vara höga.

Den första screeningen anses vara den viktigaste och mest informativa. Det genomförs kostnadsfritt i en konsultation på bostadsorten, vägbeskrivning till blodprov och en kupong till ultraljudsrummet utfärdas av den läkare som kvinnan är gravid hos.

Tillvägagångssätt och förberedelser

När man genomgår en perinatal undersökning i första trimestern är det mycket viktigt att följa ett strikt förfarande. Ultraljudsdiagnostik och blodgivning från en ven planeras för en dag så att tidsintervallet mellan dessa två åtgärder är minimalt.

Vanligtvis genomgår de först en undersökning i ultraljudsrummet, och går sedan, med ifyllt formulär, till behandlingsrummet för att donera blod. I vissa samråd är ordningen dock omvänd. Båda proven är i alla fall genomförda strikt på en dag.

För att säkerställa att testresultaten inte påverkas av negativa faktorer, som inkluderar biokemiska förändringar i blodet, ansamling av gaser i tarmarna, rekommenderas att Förbered dig noggrant för diagnos. Under två dagar bör du gå på en kort diet - ät inte fet och mycket söt mat, stekt och rökt mat, och sex timmar före blodprovet ska du inte äta alls. Ett blodprov tas på fastande mage.

Innan ultraljudet ska du ta Smecta eller Espumisan ett par timmar för att bli av med tarmgaser, som är trogna följeslagare av graviditeten, eftersom de kan sätta press på bäckenorganen och ultraljudsresultaten kan vara felaktiga.

Ultraljud vid 12 veckor utförs med en transvaginal sensor; den andra metoden är genom buken, tills den ger en tydlig bild och uppfattning om vad som händer inuti livmodern.

På utsatt dag kommer kvinnan till sin förlossningsläkare-gynekologmottagning, vägs, får sin längd mätt och fyller i ett detaljerat frågeformulär. Ju mer data den innehåller, desto mer exakt kommer riskerna att beräknas. Frågeformuläret innehåller uppgifter om tidigare graviditeter, missfall, aborter, kvinnans ålder och vikt, uppgifter om hennes dåliga vanor (rökning, alkohol), information om hennes man och närståendes hälsotillstånd.

Sedan blir det ultraljud, och sedan blodgivning. De allmänna resultaten kommer att föras in i en enda form; ett speciellt program kommer att "jämföra" det genetiska porträttet av den gravida kvinnan tillsammans med hennes tester med "porträtten" av kvinnor med hög risk att föda ett sjukt barn. Som ett resultat kommer en individuell beräkning att utfärdas.

Ultraljud

I ultraljudsrummet kommer läkaren att undersöka barnet, avgöra om allt är bra med honom, där han är belägen i livmoderhålan, och även kontrollera barnet för närvaron av markörer som indikerar en hög sannolikhet att få ett barn med genetisk syndrom. Vid vecka 12 kommer den blivande mamman att kunna se sitt barn, lyssna på hans lilla hjärtslag och även se fostrets rörelser, som hon ännu inte fysiskt känner.

Läkaren kommer definitivt att ange i protokollet för screeningstudien i första trimestern: hur många foster som visualiseras i livmoderhålan, Visar de tecken på vital aktivitet? De kommer också att beskriva huvuddimensionerna, vilket gör det möjligt att klargöra tidpunkten för den "intressanta situationen" och ta reda på hur barnets utveckling fortskrider.

De normala utvecklingsindikatorerna vid 12 veckor är följande:

Fosterhuvudomkrets (HC) är 58-84 mm, oftast 71 mm.

Coccygeal-parietal storlek (CPR) är 51-59 mm, oftast 55 mm.

Bipariental huvudstorlek (BPR) är 18-24 mm, oftast 21 mm.

Puls (HR) – 140-170 slag per minut.

Motorisk aktivitet är närvarande.

Dessutom bestämmer läkaren de två viktigaste markörerna för att diagnostisera genetiska patologier - tjockleken på kragutrymmet och närvaron av näsben i barnet. Faktum är att hos barn med allvarliga utvecklingsdefekter förstoras livmoderhalsvecket på grund av subkutan vätska (ödem), och näsan är tillplattad. Han kommer att kunna undersöka de återstående ansiktsbenen först efter en och en halv till två kalendermånader.

TVP (tjocklek på nackens genomskinlighet) vid 12 veckor i frånvaro av patologier går inte utöver intervallet 0,7-2,5 mm. Om barnet överskrider denna parameter något, kan den blivande mamman rekommenderas att genomgå ett ultraljud igen om en vecka. Om TVP avsevärt överstiger de övre normalgränserna kommer ytterligare undersökning att krävas, riskerna för att föda ett sjukt barn ökar. Vi talar om ett överskott på 3,0 mm och uppåt.

Näsben kan vara mycket svårare att urskilja; de syns inte alltid vid 12 veckor; fostret kan ha ryggen mot läkarens sensor och envist vägrar att vända sig om och låta näsan mätas. Om detta var möjligt anses normala värden för längden på näsbenen i detta skede vara värden som inte ligger inom intervallet 2,0-4,2 mm.

Om läkaren indikerade att dessa ben inte visualiseras vid 12 veckor eller att deras storlek är mindre än 2 mm, kommer ett program som beräknar risker att öka den individuella sannolikheten att föda ett barn med Down, Turner, Patau syndrom.

I själva verket kan barnet bara ha en liten, miniatyr näsa, som fortfarande är svår att fånga i numeriskt värde, särskilt på en gammal ultraljudsskanner med låg bildskärpa.

Teoretiskt kan du redan vid 12 veckor försöka bestämma barnets kön, eftersom de yttre könsorganen bildas, och om barnet är bekvämt placerat och öppet för diagnostikerns öga, kan de mycket väl märkas. Du bör dock inte förvänta dig garantier från läkaren att förlossningen kommer att vara en pojke eller en flicka. Könet vid denna tidpunkt kan endast anges preliminärt (sannolikheten för en korrekt träff är cirka 75-80%). Läkaren kommer mer exakt att bedöma barnets sexuella egenskaper vid nästa ultraljud, efter 16-17 veckors graviditet.

Dessutom utvärderar en ultraljudsundersökning i slutet av den första trimestern de troliga hoten om missfall - förtjockade livmoderväggar kan indikera närvaron av hypertoni, liksom tillståndet i livmoderhalsen, äggledarna och livmoderhalskanalen.

Blodets kemi

I en analys av det venösa blodet hos en gravid kvinna identifierar en laboratorietekniker mängden hCG-hormon och plasmaprotein PAPP-A som finns i det. Eftersom endast två blodkomponenter bedöms kallas det första screeningtestet för ett "dubbeltest". Resultaten av denna studie, till skillnad från ultraljudsdata, som en kvinna ges omedelbart efter att ha genomgått den, kommer att behöva vänta från flera dagar till flera veckor - detta beror på hur länge köerna är uppradade för studien i ett ackrediterat medicinskt genetiskt laboratorium .

Man kan bara gissa vilka siffror som kommer att bli som ett resultat av analyserna, eftersom enskilda laboratorier använder sina egna standarder i beräkningar. För att förenkla avkodningen är det vanligt att prata om normen för PAPP-A och hCG i MoM - ett värde som är en multipel av medianen. Under en hälsosam graviditet, när både barnet och mamman mår bra, "passar" båda värdena inom intervallet 0,5 till 2,0 MoM.

Fluktuationer från detta intervall upp eller ner ger upphov till mycket oro hos gravida kvinnor och Det finns många möjliga orsaker:

Ökat hCG."För mycket" i denna indikator kan vara ett tecken på Downs syndrom hos en baby, såväl som ett tecken på att en kvinna bär på mer än ett barn. 2 frukter ger tillsammans en praktisk dubbel ökning av hormonnormen. Förhöjt hCG kan förekomma hos en kvinna som lider av övervikt, ödem, toxikos, diabetes och högt blodtryck.

Minskad hCG. En otillräcklig nivå av detta hormon, som är unikt för gravida kvinnor, är karakteristiskt för utvecklingen av Edwards syndrom och kan också indikera sannolikheten för ett missfall eller en försening i barnets utveckling.

Minska i PAPP-A. En minskning av plasmaproteinet i ett prov indikerar ibland utvecklingen av tillstånd som Down, Patau, Edwards och Turners syndrom. Dessutom indikerar en otillräcklig mängd av detta ämne ofta barnets undernäring, vilket innebär att barnet har brist på de näringsämnen och vitaminer det behöver för normal utveckling.

Ökning av PAPP-A. En ökning av protein i ett prov har inte så mycket diagnostiskt värde när det gäller att beräkna eventuell risk för kromosomsjukdomar. Denna indikator kan vara högre än normalt vid tvillingar eller trillingar, samt med en tendens till ett stort foster.

Hur beräknas risker?

Resultaten av tester och ultraljud, såväl som all tillgänglig information om hälsotillståndet för den gravida kvinnan och hennes ålder, laddas in i ett speciellt program. Således utförs beräkningen av individuell risk av en maskin, men resultatet dubbelkontrolleras av en person - en genetiker.

Baserat på en kombination av faktorer, individuell risken kan se ut som ett förhållande på 1:450 eller 1:1300 för varje sjukdom. I Ryssland anses risken vara hög: 1: 100. Tröskelrisken är 1: 101 – 1: 350. Således, om en gravid kvinna beräknas ha en sannolikhet att få ett barn med Downs syndrom på 1: 850, detta innebär att ett av 850 barn föds till kvinnor med identiska hälsoindikatorer, ålder och andra kriterier kommer att födas sjuka. De återstående 849 kommer att födas friska. Det är låg risk och inget att oroa sig för.

Kvinnor för vilka screeningdiagnostik vid 12 veckor visar en hög risk för en viss genetisk sjukdom rekommenderas att genomgå ytterligare diagnostik, eftersom screeningen i sig inte kan anses ligga till grund för en slutgiltig dom, det är inte så exakt. Du kan ta ett icke-invasivt DNA-test. En sådan analys kostar flera tiotusentals rubel och utförs uteslutande i medicinska genetiska centra och kliniker.

Om analysen bekräftar misstankar måste du ändå gå på ett invasivt test.

Fostervattenprov eller korionvillusbiopsi kan erbjudas omedelbart, utan att slösa tid och pengar på att undersöka barnets blodkroppar isolerade från moderns blod, vilket görs med ett icke-invasivt DNA-test. Men både biopsi och fostervattenprov involverar penetration i membranen för att samla in material för analys. Proceduren utförs under ultraljudskontroll endast av erfarna läkare, men risken för fosterinfektion, vattensprängning och avbrytande av graviditeten kvarstår fortfarande.

Att gå med eller inte gå med på att genomgå en invasiv undersökning med höga risker är en personlig fråga för varje kvinna, ingen kan tvinga henne att göra detta. Analysnoggrannheten är 99,9 %. Om de nedslående antagandena bekräftas, får kvinnan en remiss för att avbryta graviditeten av medicinska skäl. Om den ska avbrytas eller inte bör också bestämmas endast av kvinnan själv och hennes familj.

Om det beslutas att behålla barnet, kommer kvinnan fortfarande att ha tillräckligt med tid att förbereda sig för födelsen av det "speciella" barnet.

• Vad händer
• Fosterutveckling
• Undersökning

Screening (från engelska "screening") inom medicin är en uppsättning diagnostiska procedurer av förebyggande karaktär. Det handlar om att undersöka en grupp människor förenade enligt en viss egenskap för att identifiera och förhindra eventuella patologier. En separat kategori av sådana patienter är gravida kvinnor. För att tidigt upptäcka risken för att utveckla genetiska avvikelser, avvikelser från det normala graviditetsförloppet och övervaka moderns och barnets hälsa har ett schema som består av tre prenatala screeningar utvecklats.

Vi börjar om. Screening i 1:a trimestern är det första steget i den omfattande övervakningen av graviditeten. Vilka undersökningar ingår i diagnosprogrammet? När är den bästa tiden att ta dem? Och viktigast av allt, varför är detta nödvändigt? Svaren på dessa och andra frågor finns i artikeln.

I enlighet med föreskrifterna från Ryska federationens hälsoministerium rekommenderas alla gravida kvinnor starkt att genomgå prenatal, det vill säga prenatal screening tre gånger - i varje trimester.

Enligt den accepterade metoden är den första trimestern enligt kalendermetoden för beräkning (från befruktningsögonblicket) 14 veckor, enligt den obstetriska metoden (från datumet för början av den sista menstruationen) - 12 veckor. Screeningprogrammet i detta skede inkluderar det första ultraljudet och det biokemiska blodprovet i laboratoriet.

Vad tittar de på, eller vad visar den första visningen?

Syftet med den första ultraljudsscreeningen är att bedöma korrekt utveckling av embryot och moderns allmäntillstånd. För att göra detta tas de nödvändiga mätningarna, graden av utveckling av organen bestäms och de jämförs med indikatorer som motsvarar normen. Under undersökningen analyseras följande egenskaper hos fostret:

• KTR (coccygeal-parietal storlek);
• längd och symmetri av parade rörformiga ben - axlar, underarmar, lår, ben;
• TVP (tjocklek på kragezonen);
• huvudomkrets, BPR (biparietal storlek) och avstånd från pannan till bakhuvudet;
• stadium av bildning av kraniet, symmetri av hjärnhalvorna, dess struktur;
• hjärtats storlek, struktur och placering, huvudblodkärl, hjärtfrekvens (puls);
• storleken på buken, den korrekta utvecklingen av organen i mag-tarmkanalen, deras position.

Ultraljud låter dig bedöma tillståndet hos en kvinnas reproduktionsorgan:

• placenta - dess struktur, mognad, plats;
• navelsträngen, kärl i den;
• fostervatten, dess kvantitet;
• livmodern, dess ton;
• livmoderhalsen och inre os.

Vad är fetal CTE

En av de viktigaste grundläggande indikatorerna för korrekt intrauterin utveckling av ett barn är CTE - coccygeal-parietal storlek. Det är lika med avståndet från parietalbenet till coccyxen och ökar gradvis med utvecklingen av graviditeten. Det finns tabeller som visar medelvärdena för denna parameter, som är lika med normen. En liten avvikelse indikerar inte nödvändigtvis förekomsten av patologier, det kan vara en individuell fysiologisk egenskap.

Om mätningar visar en ökad CTE, kan detta indikera en stor storlek på fostret, på grundval av vilken läkare förutspår födelsen av ett barn med en vikt som överstiger medianen 3-3,5 kg. Men en betydande fördröjning av denna indikator från normen kan vara ett symptom:

• frusen graviditet. Om det upptäcks, vidtas omedelbara åtgärder för att avbryta det för att förhindra farliga konsekvenser - infektion, blödning, ytterligare infertilitet;
• otillräcklig produktion av hormoner i kvinnans kropp, vilket är fyllt med självabort. För att normalisera hormonella nivåer föreskrivs korrigerande läkemedelsbehandling;
• infektion med infektionssjukdomar;
• genetiska avvikelser i fostrets utveckling. För att bekräfta eller motbevisa sådana antaganden är det nödvändigt att genomgå ytterligare undersökning.

Ibland är avvikelsen förknippad med en felaktigt bestämd graviditetsålder. För att lösa problemet utförs en upprepad ultraljudsskanning efter 7-10 dagar.

Vad är PAPP-A

Ett biokemiskt test av moderns serum under den första trimestern innebär att man bestämmer innehållet av två element i blodet: PAPP-A och hCG.

PAPP-A (från engelska "pregnancyassociated plasma protein A", eller plasmaprotein A associerat med graviditet) är ett specifikt protein som produceras av moderkakan och gör det möjligt att dra slutsatser om fostrets normala utveckling baserat på en jämförelse av de upptäckta innehåll med föreskrivet innehåll vid lämplig period.

PAPP-A är en viktig markör för många genetiska patologier. Således, om dess överskattade värde oftast indikerar en felaktigt fastställd graviditetsålder, så kan ett underskattat värde indikera risken för att få ett barn med Downs syndrom, en avtagande graviditet och hotet om spontant missfall.

Humant koriongonadotropin

HCG, eller humant choriongonadotropin, är ett specifikt hormon som börjar produceras av chorion några timmar efter befruktningen. På den 12:e dagen ökar dess koncentration 2-3 gånger och når sin topp under den 11:e...12:e veckan, vilket ökar flera tusen gånger jämfört med värdet som är inneboende hos en icke-gravid kvinna. Det är på beräkningen av hCG som verkan av alla snabba tester baseras.

En ökning av den genomsnittliga hCG-nivån förväntas under flerbördsgraviditeter, om den blivande mamman har diabetes eller lider av toxikos. I andra fall bör detta faktum vara alarmerande, eftersom det kan tyda på en risk att ha Downs syndrom. Reducerat hCG är ett tecken på placentainsufficiens, risk för missfall och en markör för Edwards syndrom.

Hur du förbereder dig för din första graviditetsscreening

Den första screeningen är det första viktiga steget i övervakningen av graviditetsförloppet. Dess resultat gör det möjligt för oss att dra en slutsats om moderns tillstånd, fostrets utveckling, närvaron eller frånvaron av patologier. I detta avseende är det oerhört viktigt att få objektiva resultat. Det finns regler som måste följas för att uppnå maximalt informationsinnehåll i undersökningarna, inklusive följsamhet till specialkost, vätskeintag osv.

Vilka tester innehåller det?

Det första screeningprogrammet omfattar två studier: ultraljud och biokemiskt blodprov.

Beroende på hur ultraljudsskanningen utförs beror volymen av blåsfylldhet. Om proceduren utförs transvaginalt, det vill säga med införande av en sensor i slidan, krävs inga förberedande åtgärder. Och den transabdominala tekniken (genom den främre bukväggen) innebär att man tar en stor mängd vätska (minst 0,5 liter) och förbjuder toalettbesök i 4 timmar innan diagnos. Ingen annan förberedelse behövs för ultraljudsscreening under 1:a trimestern.

Materialet för det biokemiska testet är venöst blod, som doneras på fastande mage. För att öka noggrannheten i studien rekommenderas det att följa en diet minst en dag före testet.

Är det möjligt att äta innan screening?

För att genomgå det första ultraljudet är det inte nödvändigt att begränsa dig i näring. Det räcker att följa regimen för att dricka vätskor.

Situationen är annorlunda med ett biokemiskt test. Förutom att blod doneras på fastande mage är det viktigt att hålla sig till en speciell diet dagen innan (helst flera dagar innan). Den består av att exkludera produkter:

• Bidrar till ökat kolesterol - överdrivet fet, kryddig, stekt mat;
• som innehåller kända och potentiella allergener - citrusfrukter, choklad, nötter, skaldjur och liknande.

Vid vilka veckor görs det första ultraljudet under graviditeten?

För att klara den första screeningen har strikta tidsramar fastställts. Tidpunkten för det är perioden mellan den 11:e obstetriska veckan och den 13:e plus 6 dagar. Diagnostik som utförs tidigare eller senare är meningslös på grund av lågt informationsinnehåll.

Detta tidsintervall valdes inte av en slump. Den 12:e veckan är den period då embryonalperioden förvandlas till fosterperioden, och det är bättre att göra ett ultraljud exakt i ögonblicket för denna omvandling. Genom att analysera parametrarna som är inneboende i denna process kommer läkare att kunna dra objektiva slutsatser.

Samtidigt måste du donera blod, eftersom resultaten av analysen kommer att komplettera informationen från ultraljudsskanningen - de kommer att bekräfta, motbevisa och avslöja nya fakta.

Hur man gör den första screeningen

För att inte vara rädd för den ökända prenatala screeningen måste du förstå hur det fungerar. Efter en förundersökning av en läkare skickas patienten till det första ultraljudet, och först därefter tar ett blodprov. Låt oss titta på dessa stadier.

Utforskande undersökning

I det förberedande skedet genomför den behandlande läkaren ett samtal med patienten för att identifiera en ärftlig predisposition för uppkomsten av genetiska avvikelser, samlar in en anamnes av tidigare sjukdomar och historien om tidigare graviditeter, ställer andra frågor som gör att kvinnan kan klassificeras som en riskgrupp (dåliga vanor, att ta läkemedel, familjerelationer med fadern och så vidare).

Ultraljud

Vanligtvis utförs prenatal ultraljudsscreening av 1:a trimestern transvaginalt. I det här fallet tar patienten bort alla kläder under midjan, sitter bekvämt på soffan och böjer på knäna. Diagnostikern för in en liten sensor, skyddad av en speciell kondom, i slidan och flyttar den försiktigt. Proceduren är absolut säker och orsakar inte smärta eller obehag.

Mindre vanligt görs undersökningen buken. I det här fallet släpper kvinnan magen och lägger sig. Läkaren smörjer huden med medicinsk gel, vilket säkerställer kontinuerlig kontakt och eliminerar bildandet av ett luftgap mellan sensorn och ytan på det område som undersöks. Under proceduren flyttar sonologen en skanningsenhet längs den yttre ytan av bukväggen och information överförs till en datorskärm.

I både det första och andra fallet tar proceduren bara några minuter, och beskrivningen ges till dig omedelbart.

Biokemisk screening

Med avslutningen av ultraljudet på dina händer kan du donera blod för biokemi. Dessa dokument innehåller information om den exakta graviditetsåldern, som fastställdes och bekräftades under skanningen. Denna information är mycket viktig för den efterföljande jämförelsen av koncentrationerna av de studerade elementen i blodplasman med normala, eftersom varje vecka har specifika värden.

Om ett ultraljud visade en tillbakagång av graviditeten eller dess blekning, är det inte tillrådligt att genomgå det andra steget av screening.

Insamlingen av biomaterial sker i laboratorieförhållanden. För att utföra testet krävs 10 ml venöst blod. Resultaten kommer att vara klara först om några veckor.

Servicekostnad

Om en gravid kvinna är officiellt registrerad på den statliga mödravårdskliniken kommer alla undersökningar att vara gratis för henne.

Om du vill dra nytta av de senaste framstegen inom medicin och genomgå diagnostik med modern utrustning och med mer avancerade reagenser, kan du kontakta en betald klinik. Det första schemalagda ultraljuds- och biokemiska testet för att bestämma alla hormoner under graviditeten kommer att kosta minst 4 tusen rubel. Om du utför undersökningarna separat, är det genomsnittliga priset för ultraljud 2 000 rubel, hCG-analys är 700 rubel, PAPP-A är 900 rubel.

Vilka värden anses vara normala?

Huvudmålet med 1 screening är att bekräfta den korrekta utvecklingen av graviditeten, inte komplicerad av patologier. För att göra detta studeras moderns och fostrets anatomiska strukturer, de viktigaste fetometriska egenskaperna mäts, koncentrationerna av viktiga komponenter i blodplasman bestäms och de jämförs med genomsnittet.

En av nyckelindikatorerna för normal intrauterin utveckling är den tidigare nämnda CTE. Dess normer, beroende på period, visas i tabellen.

Biparietal embryostorlek (BSD)

En annan viktig fetometrisk parameter är BPR. För att bestämma det är det nödvändigt att mäta avståndet mellan parietalbenen i barnets huvud. Med dess hjälp kan du inte bara verifiera den korrekta utvecklingen av fostret, utan också dra slutsatser om leveransmetoden, eftersom storleken på skallen helt enkelt inte motsvarar moderns födelsekanal.

Puls (HR)

Hjärtfrekvens är en viktig egenskap som övervakas under hela graviditeten. I vissa fall beror barnets liv på snabb upptäckt av avvikelser. Det är med denna parameter som man kan bedöma förekomsten av hjärtfel.

Hjärtmuskeln börjar arbeta redan under den 3:e veckan efter befruktningen, men du kan höra dess sammandragning först under den 6:e veckan. Rytmen av fostrets hjärtslag i detta skede sammanfaller med moderns puls. Med tiden drar hjärtmuskeln ihop sig allt oftare och når sin topp under den 9:e veckan med 175 slag per minut.

Kragezon (TVP)

TVP (tjockleken på kragutrymmet) är en annan indikator som måste bestämmas. I detta avlånga veck, som bildas i korsningen mellan barnets hals och hans kropp, ansamlas vätska i de inledande utvecklingsstadierna, som försvinner med tiden. Överdriven svullnad av denna zon är en av de mest objektiva markörerna för de flesta trisomier (uppkomsten av en extra kromosom i ett av paren i en serie) och monosomier (avsaknaden av en kromosom i ett par). Gallring av nackvecket anses också vara en avvikelse.

Näsben

Uppgifterna för graviditetsultraljud, som ordineras under den första trimestern, inkluderar övervakning av bildandet av barnets näsben. Vid det här laget hade hon ännu inte förbenat sig. Därför är det bara vid 11:e veckan viktigt att se till att det finns, och från och med 12:e veckan behöver du mäta det.

Onormal utveckling av denna del av skallen indikerar närvaron av genetiska avvikelser. Det är dess tillplattade form som ger oss rätten att med stor tillförsikt anta utvecklingen av Downs syndrom.

Vid 12-13 veckor bör storleken på näsbenet nå 3 mm. Avvikelser är tillåtna inom intervallet 2,0-4,2 mm.

Standarder för biokemiska blodprov

Biokemisk analys av moderns blodserum är det andra, och inte mindre viktiga, skedet av prenatal screening. Dess resultat hjälper till att bekräfta eller motbevisa den preliminära slutsatsen av en ultraljudsskanning, samt upptäcka ett antal andra patologier. Forskningsprogrammet omfattar bestämning av plasmakoncentrationer av hCG och PAPP-A.

Norm för hCG och fri β-subenhet av hCG, jämförande tabeller

Låt oss omedelbart notera att hCG och den fria β-subenheten av humant koriongonadotropin är olika indikatorer. Dessutom är det den andra som anses vara mer informativ som en markör för kromosomala sjukdomar hos fostret, särskilt Downs syndrom.

Beroende på graviditetsåldern anses följande värden av hCG och den fria betasubenheten av hCG vara normala.

Norm PAPP-A i jämförelsetabellen

PAPP-A är ett specifikt protein som produceras av moderkakan, vars innehåll i blodplasman ständigt ökar under graviditeten. Genom sin koncentration kan man bedöma barnets harmoniska utveckling, och dess avvikelse från normen indikerar olika patologier, inklusive genetiska, såväl som hotet om missfall.

I olika laboratorier kan normerna uttryckta i mU/ml vid bestämning av hormon och plasmaprotein variera. Det rekommenderas att utgå från MoM - en koefficient som visar graden av avvikelse för resultaten som erhålls från normen. Det acceptabla området är 0,5-2 MoM.

Avkodning av resultaten

Efter att den gravida kvinnan har genomgått en ultraljud och biokemisk screening av 1:a trimestern börjar läkarna dechiffrera den mottagna informationen. För detta ändamål har en enhetlig metod för att beräkna riskerna för patologier, inklusive genetiska, utvecklats. Beräkningar görs med hjälp av grundläggande och individuella algoritmer. För att eliminera risken för fel och öka noggrannheten i resultaten används speciella certifierade mjukvarusystem, varav en av de mest populära är PRISKA.

Faktorer som påverkar resultatet av den första screeningen

Det finns ett antal objektiva faktorer som påverkar resultaten som erhålls under den första screeningen:

• befruktning med IVF-metoden. Ultraljud - ökad LZR, biokemi - ökad hCG, minskad PAPP-A (med 10-15%);
• tvillinggraviditet. Det finns förmodligen en generell förvrängning av resultaten. Vanligtvis – en ökning av koncentrationen av β-hCG;
• övervikt hos en gravid kvinna. Biokemi – förhöjt hCG. Med otillräcklig vikt uppstår den motsatta situationen;
• diabetes. Biokemi – ökade hormonnivåer;
• fostervattenprov (invasiv analys av fostervatten) utförd dagen innan. Biokemi – opålitliga resultat är möjliga;
• stress upplevt dagen innan, instabilt mentalt tillstånd hos den blivande mamman. Oförutsägbar förvrängning av undersökningsresultat.

Falska resultat

Vid tidpunkten för den första screeningen är barnet i livmodern fortfarande mycket litet. I detta avseende kan det vara svårt att undersöka detaljerna i kroppens struktur och göra de nödvändiga mätningarna. Enligt statistiken har studier utförda i tidiga skeden det maximala felet. Till exempel uppskattas effektiviteten av att upptäcka kromosomavvikelser baserat på ultraljud och blodprov till 86 %, med falskt positiva resultat hos 6 %.

Hur man bekräftar eller motbevisar resultaten

Det slutliga screeningsformuläret innehåller fullständig information, inklusive en beskrivning av erhållna resultat, en bedömning av risker (åldersrelaterade och per sjukdom) och den slutliga MoM-koefficienten. Baserat på detta dokument drar läkaren som observerar den gravida kvinnan slutsatser om ytterligare åtgärder.

Om patienten tror att otillförlitliga resultat erhölls under undersökningarna, kan hon genomgå omdiagnos på en annan medicinsk institution. För att göra detta bör du inte bara genomgå tester, utan också genomgå en ultraljudsskanning. Det är vettigt att göra detta före den 14:e obstetriska veckan.

Avvikelser

Den första ultraljuds- och blodplasmaanalysen, med förbehåll för att deadlines för deras genomförande följs, kan avslöja följande avvikelser:

• Downs syndrom. Chansen att en extra kromosom dyker upp på raden 21 är 1:700. Tack vare snabb diagnos minskade denna sannolikhet till 1:1100;
• Edwards syndrom. En annan typ av trisomi, redan på den 18:e kromosomraden. Förekommer hos ett av 7 000 barn;
• Pataus syndrom. En farlig mutation orsakad av den tredje kromosomen i den 13:e raden. Sannolikhet – 1:10 000;
• Smith-Opitz syndrom. Orsakas av ett misslyckande i syntesen av organiska ämnen med efterföljande metabola störningar;
• Cornelia de Langes syndrom. Kännetecknas av flera symtom;
• patologier av neuralrörsutveckling (meningocele, anencefali och liknande);
• patologier i bukhålan, inklusive omphalocele, det vill säga bråck i den främre väggen, navelbråck och andra.

Ultraljud

Avvikelser i fostrets utveckling och graviditetsförloppet kan misstänkas om de fosteregenskaper som erhålls under ultraljud skiljer sig från normala, och inte bara modulen utan också tecknet på avvikelserna spelar roll.

1. KTR. Mer än normen - en stor frukt, termen är felaktigt inställd; mindre än normalt - onormal utveckling av graviditeten, otillräcklig produktion av hormoner i moderns kropp, infektionsprocess, genetiska avvikelser.
2. BPR. Mer än normalt - cerebral bråck, tumör, hydrocephalus, såväl som stor fosterstorlek (om proportionerna observeras); mindre än normalt – utvecklingsförsening.
3. Hjärtfrekvens. Varje avvikelse indikerar hjärtfel.
4. TVP. Inkonsekvens i tjockleken på livmoderhalsvecket är ett tecken på en förändring i karyotypen som Down, Edwards, Patau, Shereshevsky-Turners syndrom.
5. Näsben. Dess frånvaro eller ringa storlek är ett tecken på de flesta trisomier.

Vad händer om HCG inte är normalt?

En ökad nivå av hCG i blodplasman indikerar oftast risken att få ett barn med Downs syndrom. Detta fenomen är dock typiskt för kvinnor som diagnostiserats med diabetes mellitus, som lider av toxicos och med flerbördsgraviditet.

En atypiskt låg hCG-nivå är ett tecken på Edwards syndrom. Otillräcklig produktion av detta hormon kan också signalera problem med moderkakan – placentainsufficiens och risk för missfall.

Vad händer om PAPP-A är onormalt?

En låg proteinnivå i blodet signalerar inte bara hotet om spontan abort, utan också förekomsten av kromosomavvikelser (Down, Edwards, de Langes syndrom).

I sällsynta fall observeras en ökning av proteinkoncentrationen. Vanligtvis har detta faktum inget diagnostiskt värde. Kvinnor med förhöjd PAPP-A är inte mer benägna att utveckla komplikationer än de med normala proteinnivåer.

Dubbeltest

Alla screeningprogram (under första, andra eller tredje trimestern) inkluderar en biokemisk analys av moderns serum. Varje graviditetsperiod har speciella egenskaper, inklusive förändringar i blodsammansättningen.

Under den första trimestern ges den maximala mängden information av nivåerna av hCG och PAPP-A. Baserat på antalet studerade element kallas ett sådant test dubbelt. Redan under andra trimestern, förutom ultraljud, tas ett trippeltest (hCG, alfa-fetoprotein, fritt östriol), mer sällan ett fyrdubbelt test, vars regler också inkluderar inhibin A.

Mamma

För att standardisera summeringen av screeningsresultat, vilket i sin tur undviker påverkan av mänskliga och andra yttre faktorer vid bedömning av risken för utveckling av patologier hos fostret, används MoM-koefficienten (multipel av median) i medicinsk praxis. Den visar förhållandet mellan de erhållna resultaten och medianen. Dess idealvärde är "1". Avvikelser är tillåtna i intervallet från 0,5 till 2,5.

Denna koefficient korrelerar med objektiva faktorer som direkt påverkar en viss indikator, till exempel ålder, ras, dåliga vanor, samtidiga sjukdomar, erfarenhet av tidigare graviditeter, IVF, och så vidare.

Vad betyder det om Downs syndrom?

Downs syndrom, eller trisomi 21, är den vanligaste genetiska störningen. Det är ganska framgångsrikt diagnostiserat redan vid 11-13 veckors graviditet. Huvudmarkören för denna patologi på ultraljud är förtjockning av livmoderhalsvecket. Om TVP överstiger 3 mm är sannolikheten att få ett barn med Downs syndrom mycket hög. Ytterligare tecken:

• frånvaro av näsben efter 11:e veckan. Endast 2% av friska barn har detta symptom och 60-70% har Downs syndrom;
• måttligt reducerad skalle, platt nackknöl, tre fontaneller;
• litet maxillärt ben;
• jämnhet av ansiktsdrag;
• störning av blodflödet, inklusive i motsatt riktning, i Arancia-kanalen. Observerad hos 5 % av friska och 80 % av sjuka barn;
• takykardi (snabb hjärtslag);
• hypoton muskeltonus;
• blåsförstoring;
• frånvaro av en av navelartärerna;
• ökad nivå av hCG, minskad nivå av PAPP-A.

Hur man känner igen Edwards syndrom

Edwards syndrom är mindre vanligt än den avvikelse som beskrivs ovan, men dess konsekvenser är mycket allvarligare. 90% av barn som föds med denna patologi överlever inte ett år. Denna trisomi kan identifieras av följande tecken:

• frånvaro av ett näsben;
• reducerad skalle med utskjutande nackknöl;
• minskad hjärtfrekvens;
• hypertonisk muskeltonus;
• omphalocele;
• enkel navelartär;
• minskade nivåer av hCG och PAPP-A.

Vad är risk och hur beräknas den

Baserat på resultaten av ultraljud och blodprover som föreskrivs för den 1:a trimestern, med hjälp av ett speciellt programpaket med inbyggda beräkningsalgoritmer, bestäms risken för att utveckla en viss patologi för en viss graviditet. Slutsatsen angående sannolikheten uttrycks i form av en bråkdel, till exempel "trisomi 21 basrisken är 1:350." Det betyder att om du tar 350 patienter med liknande indikatorer kommer en av dem att föda ett barn med Downs syndrom.

En bra slutsats ges om risken inte överstiger 1:380. Om den är i intervallet 1:250...1:380 anses den vara hög. Om sannolikheten för att få ett barn med en patologi överstiger 1:250, uppstår frågan om att avsluta graviditeten.

Vad ska man göra om en hög risk identifieras

Om patienten har en bekräftad hög risk att få ett barn med sjukdomar orsakade av genetiska mutationer, är konsultation med en genetiker nödvändig. Efter att ha studerat undersökningsmaterialet kan han ordinera upprepad ultraljud eller blodbiokemi, såväl som invasiva former av diagnostik: chorionic villus biopsi, cordocentesis eller amniocentesis. Baserat på en uppsättning information kommer frågan om att behålla eller avbryta graviditeten avgöras.

Vad du ska göra om läkaren säger att du behöver göra abort

Tyvärr är det i vissa fall nästan hundra procents säkerhet att ett sjukt barn kommer att födas, särskilt om detta bekräftas av ytterligare undersökningar. Om läkaren rekommenderar, eller till och med insisterar på, avbrott, har han troligen goda skäl att göra det. Det slutliga beslutet fattas i alla fall endast av den gravida kvinnan.

Ytterligare åtgärder

Om den första ultraljuds- och plasmabiokemin var framgångsrik, visade moderns utmärkta tillstånd och bekräftade den planerade utvecklingen av ett friskt barn, kommer nästa schemalagda screening att vara under andra trimestern (mellan den 16:e och 20:e veckan). Under denna tidsperiod bör den gravida kvinnan besöka sin gynekolog varannan vecka och regelbundet genomgå allmänna blod- och urintester.

Prenatal screeningundersökning av den första trimestern består av två procedurer: ultraljudsdiagnostik och blodprov för möjligheten av genetiska patologier hos fostret. Det är inget fel med dessa händelser. Data som erhålls genom ett ultraljudsprocedur och ett blodprov jämförs med normen för denna period, vilket gör det möjligt att bekräfta det goda eller identifiera fostrets dåliga tillstånd och bestämma kvaliteten på graviditetsprocessen.

För den blivande mamman är huvuduppgiften att upprätthålla en god psyko-emotionell och fysisk kondition. Det är också viktigt att följa instruktionerna från den obstetriker-gynekologen som leder graviditeten.

Standarder för ultraljudsdiagnostik I screening

Under den första prenatala screeningen i första trimestern ägnar den diagnostiska ultraljudsläkaren särskild uppmärksamhet åt fostrets anatomiska strukturer, klargör graviditetsåldern (gestation) baserat på fetometriska indikatorer, jämfört med normen. Det mest noggrant bedömda kriteriet är tjockleken på kragutrymmet (TVP), eftersom Detta är en av de viktigaste diagnostiskt signifikanta parametrarna, vilket gör det möjligt att identifiera genetiska sjukdomar hos fostret under den första ultraljudsproceduren. Med kromosomavvikelser är nackutrymmet vanligtvis utvidgat. Veckovisa TVP-normer anges i tabellen:

När man utför ultraljudsscreening under första trimestern, ägnar läkaren särskild uppmärksamhet åt strukturen av ansiktsstrukturerna i fostrets skalle, närvaron och parametrarna för näsbenet. Vid 10 veckor är det redan ganska klart definierat. Vid 12 veckor varierar dess storlek hos 98% av friska foster från 2 till 3 mm. Storleken på barnets maxillära ben bedöms och jämförs med normen, eftersom en märkbar minskning av käkparametrar i förhållande till normen indikerar trisomi.

Under 1:a screeningultraljudet registreras fostrets hjärtfrekvens (puls) och jämförs även med normen. Indikatorn beror på graviditetsstadiet. Veckopulsnormer visas i tabellen:

De viktigaste fetometriska indikatorerna i detta skede under ultraljudsproceduren är coccygeal-parietal (CP) och biparietal (BPR) dimensioner. Deras normer anges i tabellen:

Den första screeningen involverar en ultraljudsbedömning av blodflödet i ductus venosus (Arantius), eftersom barnet i 80% av fallen av dess kränkning diagnostiseras med Downs syndrom. Och endast hos 5% av genetiskt normala foster upptäcks sådana förändringar.

Från och med den 11:e veckan blir det möjligt att visuellt känna igen blåsan under ultraljud. Vid den 12:e veckan, under den första ultraljudsscreeningen, bedöms dess volym, eftersom en ökning av storleken på blåsan är ett annat bevis på hotet om att utveckla trisomi (Down) syndrom.

Det är bäst att donera blod för biokemi samma dag som ultraljudsundersökningen. Även om detta inte är ett obligatoriskt krav. Blod tas på fastande mage. Analys av biokemiska parametrar, som utförs under första trimestern, syftar till att identifiera graden av hot om genetiska sjukdomar hos fostret. För detta ändamål bestäms följande hormoner och proteiner:

• graviditetsassocierat plasmaprotein-A (PAPP-A);
• fritt hCG (betakomponent).

Dessa indikatorer beror på graviditetsveckan. Utbudet av möjliga värden är ganska brett och korrelerar med det etniska innehållet i regionen. I förhållande till det genomsnittliga normalvärdet för en viss region fluktuerar nivån på indikatorerna inom följande gränser: 0,5-2,2 MoM. När man beräknar hotet och dechiffrerar data för analys, tas inte bara medelvärdet, alla möjliga korrigeringar för den blivande moderns anamnestiska data beaktas. En sådan justerad MoM gör det möjligt att mer fullständigt bestämma hotet om att utveckla genetisk patologi hos fostret.

HCG: riskbedömning

När det gäller informationsinnehåll är fritt hCG (betakomponent) överlägset totalt hCG som en markör för risken för fetala genetiska avvikelser. Beta-hCG-normerna för ett gynnsamt graviditetsförlopp visas i tabellen:

Denna biokemiska indikator är en av de mest informativa. Detta gäller både att identifiera genetisk patologi och markera förloppet av graviditetsprocessen och förändringar som sker i en gravid kvinnas kropp.

Standarder för graviditetsassocierat plasmaprotein-A

Detta är ett specifikt protein som moderkakan producerar under hela graviditetsperioden. Dess tillväxt motsvarar perioden av graviditetsutveckling och har sina egna standarder för varje period. Om det finns en minskning av nivån av PAPP-A i förhållande till normen är detta skäl att misstänka hotet om att utveckla en kromosomavvikelse hos fostret (Down och Edwards sjukdom). Normerna för PAPP-A-indikatorer under normal graviditet visas i tabellen:

Men nivån av protein i samband med graviditet förlorar sitt informativa värde efter den 14:e veckan (som en markör för utvecklingen av Downs sjukdom), eftersom dess nivå i blodet hos en gravid kvinna som bär ett foster med en kromosomavvikelse efter denna period motsvarar till normal nivå - som i blodet hos en kvinna med frisk graviditet.

Beskrivning av resultat från första trimestern

För att utvärdera resultaten av screening I använder varje laboratorium en specialiserad datorprodukt - certifierade program som konfigureras för varje laboratorium separat. De gör en grundläggande och individuell beräkning av hotindikatorerna för födelsen av ett barn med en kromosomavvikelse. Baserat på denna information blir det tydligt att det är bättre att utföra alla tester i ett laboratorium.

De mest tillförlitliga prognostiska data erhålls genom att genomgå den första prenatala screeningen i den första trimestern i sin helhet (biokemi och ultraljud). Vid dechiffrering av data beaktas båda indikatorerna för biokemisk analys i kombination:

låga värden av protein-A (PAPP-A) och förhöjt beta-hCG - en risk att utveckla Downs syndrom hos ett barn;
låga nivåer av protein-A och lågt beta-hCG är ett hot mot Edwards sjukdom hos barnet.
Det finns en ganska exakt procedur för att bekräfta en genetisk abnormitet. Detta är dock ett invasivt test som kan vara farligt för både mamma och barn. För att klargöra behovet av att använda denna teknik analyseras diagnostiska ultraljudsdata. Om det finns ekotecken på en genetisk avvikelse på en ultraljudsundersökning rekommenderas kvinnan att genomgå invasiv diagnostik. I avsaknad av ultraljudsdata som indikerar närvaron av en kromosomal patologi, rekommenderas den blivande mamman att upprepa biokemin (om perioden inte har nått 14 veckor), eller vänta på indikationerna för den andra screeningstudien under nästa trimester.

Riskbedömning

Den erhållna informationen bearbetas av ett program speciellt skapat för att lösa detta problem, som beräknar riskerna och ger en ganska exakt prognos avseende hotet om att utveckla kromosomavvikelser hos fostret (låg, tröskel, hög). Det är viktigt att komma ihåg att den resulterande utskriften av resultaten endast är en prognos, inte en slutgiltig dom.

Kvantitativa uttryck för nivåer varierar i varje land. För oss anses ett värde på mindre än 1:100 vara en hög nivå. Detta förhållande innebär att för varje 100 födsel (med liknande testresultat) föds 1 barn med en genetisk patologi. Denna grad av hot anses vara en absolut indikation för invasiv diagnostik. I vårt land anses tröskelnivån vara risken för att få ett barn med utvecklingsfel i intervallet 1:350 till 1:100.

Tröskelnivån för hot innebär att barnet kan födas sjukt med en risk på 1:350 till 1:100. Vid en hottröskelnivå skickas kvinnan till en genetiker, som ger en omfattande bedömning av de inhämtade uppgifterna. Läkaren, efter att ha studerat parametrarna och den medicinska historien för den gravida kvinnan, identifierar henne i riskgruppen (med hög eller låg grad). Oftast rekommenderar läkaren att vänta tills screeningtestet för andra trimestern utförs och sedan, efter att ha fått en ny hotberäkning, komma tillbaka för ett möte för att klargöra behovet av invasiva procedurer.

Informationen som beskrivs ovan bör inte skrämma blivande mammor, och det finns inte heller något behov av att vägra att genomgå screening under första trimestern. Eftersom de flesta gravida kvinnor har en låg risk att bära ett sjukt barn, kräver de ingen ytterligare invasiv diagnostik. Även om undersökningen visade dåligt fostertillstånd är det bättre att ta reda på det i tid och vidta lämpliga åtgärder.

Om ogynnsamma resultat erhålls, vad ska man göra?

Om det händer att analysen av screeningundersökningsindikatorerna för första trimestern avslöjade en hög grad av hot om att få ett barn med en genetisk anomali, måste du först och främst ta dig samman, eftersom känslor negativt påverkar graviditeten av foster. Börja sedan planera dina nästa steg.

För det första är det osannolikt att det är värt tiden och pengarna att genomgå en ny screening på ett annat laboratorium. Om riskanalysen visar ett förhållande på 1:100 kan du inte tveka. Du bör omedelbart kontakta en genetiker för råd. Ju mindre tid som går förlorad, desto bättre. Med sådana indikatorer kommer en traumatisk metod för att bekräfta uppgifterna troligen att ordineras. Vid 13 veckor kommer detta att vara en analys av chorionic villus biopsi. Efter 13 veckor kan det rekommenderas att göra en cordo- eller fostervattenprov. Analys av korionvillusbiopsi ger de mest exakta resultaten. Väntetiden för resultat är cirka 3 veckor.

Om utvecklingen av kromosomavvikelser hos fostret bekräftas, kommer kvinnan att rekommenderas att ha en artificiell avbrytning av graviditeten. Beslutet är naturligtvis upp till henne. Men om beslutet fattas att avbryta graviditeten, utförs proceduren bäst vid 14-16 veckor.